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苯丙酮尿症的宝宝有什么症状呢宝宝6个月了头发有点黄,听说有苯丙酮尿症的症状,能详细说说嘛
不一定的!不知道你家宝宝有没有参加过出生五天的宝宝足后跟采血……如果有苯丙酮尿症,采血结果就是不好的,医院会电话通知你的!苯丙酮尿症,不是那么容易得的,是一种基因遗传病,是基因异常!是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。未经治疗的患儿3~4个月...
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不一定的!不知道你家宝宝有没有参加过出生五天的宝宝足后跟采血……如果有苯丙酮尿症,采血结果就是不好的,医院会电话通知你的!苯丙酮尿症,不是那么容易得的,是一种基因遗传病,是基因异常!是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹 。 随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约 60% 有严重的智能障碍。