1、软骨发育不全 软骨发育是最常见的一种先天性侏儒,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常;为常染色显性遗传性疾病,约80%以上病例为散发性;出生时体征已很明显,以侏儒最显着,典型病例为体态不匀称,主要是四肢短,尤为上臂和股部最明显,而躯干尚属正常;头大,面部宽,额部和双侧顶部宽,中指与第四指分开,呈“V”型,称“三叉手”;下肢弯曲,智力正常;成人最终身高,据统计男性112～136cm,女子112～136cm。 2、孩子身高增长速度 孩子的身高可以作为一个评判标准,3岁以下婴幼儿增长速度小于7厘米/年;3岁至青春期前,增长速度小于3-5厘米/年;青春期增长速度小于5-6厘米/年,都属于身高增长缓慢。 3、体型正常、生长缓慢性矮小 患儿外观均匀性矮小,但生长缓慢,最常见的疾病为生长激素缺乏症(GHD)。其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病(如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等)引起的矮小症。 4、体型不匀称性矮小 这类患儿外观不匀称性矮小,即患儿的躯干与四肢长短不成比例,常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。 5、体型正常、生长速度正常的矮小 这类患儿外观为匀称性矮小,且每年的生长速度正常,常见于家族性矮小症。
