什么是海洋性贫血？

海洋性贫血也称地中海贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。由a珠蛋白基因缺陷，导致a珠蛋白链合成减少或缺乏，称为a海洋性贫血。由p珠蛋白基因缺陷导致P珠蛋白链合成减少或缺乏，称为海洋性贫血。(1)ct海洋性贫血①静止型或标准型a海洋性贫血:单个a珠蛋白基因缺陷伴3.7或4.2kb缺失（-a/aa)，珠蛋白链体夕卜合成速率a/p比值0.8~0...

海洋性贫血也称地中海贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。由a珠蛋白基因缺陷，导致a珠蛋白链合成减少或缺乏，称为a海洋性贫血。由p珠蛋白基因缺陷导致P珠蛋白链合成减少或缺乏，称为海洋性贫血。(1)ct海洋性贫血①静止型或标准型a海洋性贫血:单个a珠蛋白基因缺陷伴3.7或4.2kb缺失（-a/aa)，珠蛋白链体夕卜合成速率a/p比值0.8~0.9,HbA2、胎儿Hb(HbF)值正常。②血红蛋白H(HbH)病:只有1个有功能a基因，系复合杂合子，珠蛋白链合成速率a/p比值0.2〜0.6,血红蛋白H1%~40%，血红蛋白H不稳定，易在红细胞内沉积致膜损伤，引起红细胞破坏，并且有高氧亲和力，HbH病属中间型a地中海贫血。③血红蛋白Bart(HbBart)胎儿水肿综合征:是最严重a地中海贫血，缺乏所有4个有功能a珠蛋白基因00地中海贫血纯合子，/)0(2)|3海洋性贫血：-①轻型:见于少数杂合子(3地中海贫血，慢性轻度贫血，脾轻度肿大,Hb>80g/L，低色素性贫血，有靶形红细胞，HbA2显著增髙(3.5%~7%),HbF正常。②中间型:指不依赖输血的(3地中海贫血，系|3地中海贫血纯合子或复合杂和子。③重型:系依赖输血的3地中海贫血纯合子患者，出生3~6个月即出现症状，影响生长发育，特殊面貌，肝、脾大，4%~23%合并胆石症，Hb<50g/L，小细胞低色素贫血，靶形红细胞增多，HbF显著增高（10%~100%)，但HbA2—般为1.4%~4_1%。