视网膜色素变性是一种遗传进行性眼病，多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼者。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为1/3500。男多于女，常见一家族中数人同患此病，近亲结婚子女尤为多见。且本病患者及其家人常可同时有精神紊乱、癫痫或智力减退等症状，有时也伴有聋哑或先天畸形等症。该病早期主要表现为夜盲，以后逐渐发生视野缩窄与眼底视网膜色素沉着。本病发展缓慢，预后不好，最终可导致失明。 视网膜色素变性病因不明，是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。由于视网膜外层组织，特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退变和消失，使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。随着病情的进展，视网膜血管外壁增厚，以致发生闭塞性血管硬化。本病的发病年龄，一般多发生于10岁左右或10～20岁的青年，也有的发生较早。 视网膜色素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见，性连锁隐性型少见，但损害最为严重。临床上也有不少病例没有遗传证据。视网膜色素变性患者早期自觉症状为夜盲，而且夜盲每多发生在视网膜出现色素病变之前。此时检查可发现暗适应减退，视野可表现为部分的或环状暗点，这主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故。患者中心视力早期不受影响。得了视网膜色素变性眼底有什么改变，常见并发症有哪些？ 视网膜色素变性的病程早期眼底病变不明显，仅见赤道部视网膜色素稍紊乱，以后逐渐发现赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着。色素多聚集于血管的前面，遮盖血管的一部分，或沿血管而行，并且多见于血管分支处。随着病情的不断发展，病变由赤道部逐渐向后极部及锯齿缘方向发展，色素越来越多。以后，色素即向黄斑部和视盘附近扩散，同时也向周边部发展。晚期色素累及黄斑部，视网膜呈青灰色，并透见粗大的脉络膜血管以及大量灰黑色色素沉着。眼底呈豹纹状，脉络血管也常呈硬化现象。视乳头萎缩呈蜡黄色，边界清楚，有时被一层薄膜遮盖。视网膜血管呈一致性狭窄，以动脉尤为显著。临床上也有极少数患者眼底未见色素沉着，但其他症状与色素变性完全相同，则称为无色素性视网膜色素变性。视网膜色素变性患者晚期可并发青光眼，这可能与前房角小梁组织对房水流出阻力增加有关。另外，本病的晚期由于晶状体缺乏营养，常发生进行性并发性白内障，此时患者视力极差，终致完全失明。 视网膜色素变性是一种遗传性进行性慢性病，多侵犯双眼，为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。本病发病越晚进展越慢，发病越早，则进展愈快，随着病情的发展可并发白内障、青光眼，最终可以完全失明。本病属于难治或不治之症，能获得视力与视野疗效，实非易事。本病不能治愈，可通过中医或中西医结合治疗达到提高视力、扩大视野、改善暗适应和视网膜电图的目的，对于晚期病人可推迟失明时间。 中医对视网膜色素变性的治疗，明代傅仁宇《审视瑶函》中已列专篇讨论，对本病的治疗重用补益肝肾，健脾益气等法。近代医家在大量临床实践及实验研究中确定了较为稳定的证候模式，并提出了辨证标准及相应的治则与主方。尤其是活血化瘀、补益肝肾法的运用，进一步展示了中医药治疗视网膜色素变性的优势。所采取的治疗方法，有单独应用中药，有中药与针灸同时进行，或配合气功、推拿、按摩等，还可配合高压氧、量子血疗等法。西医对本病无特殊治疗，有人认为小剂量维生素A及维生素E对本病或有帮助，但剂量不宜过大。此外应注意避光，强光可能会加速病情的发展。 手术也能治疗视网膜色素变性。常用的手术方法有：①猪脑垂体埋藏于双侧风市穴。② 视神经按摩兼埋线术，有利于激发萎缩的视神经兴奋。③内、外直肌脉络膜上腔移植术，有利于肌束与脉络膜建立更丰富的侧支循环，同时肌肉的收缩运动长期对脉络膜起温和的按摩作用，有益于局部血供的改善。 视网膜色素变性患者，宜多食富含维生素A的食物，如动物肝脏，蛋类，胡萝卜、西红柿、红薯、油菜、苋菜等菜类，橘子、枇杷、樱桃等水果。对于脾胃虚弱者，应取品种多样，营养丰富又容易消化的食物。一般可多吃些新鲜蔬菜、蛋类、乳类、豆类及豆制品、鱼类、瘦肉等。 视网膜色素变性患者平时一般应少食辣椒、烟酒、蒜、生姜等食物，饮食宜清淡，富含维生素A食物为宜。-------------------------------------------以上内容转载自，相信应该对你认识该病有益。据你描述症状及家族发病情况，首先排除的是该病的X连锁遗传，应该在常染色体显性遗传的可能性大。你公公的疾病可能系先天突变的结果，但自从你公公开始，遗传给你丈夫的则可能属于显性遗传了，故你生育孩子有可能有50%机会遗传给孩子。据另外一篇研究报道来看，该病也与母亲体内叶黄酸水平遗传给孩子有关，如果母亲体内叶黄素水平较高，遗传给孩子基因表达叶黄素理论上也高，提示该病遗传方式也受母亲的部分影响，此外孕前补充叶黄素、牛磺酸及出生后牛乳种补充叶黄素和牛磺酸对孩子的视网膜发育有益。至于如何补充孕期叶黄素及牛磺酸问题可再查阅相关资料再予回复。牛磺酸相关知识见祝好！
