产前筛查的重要性是什么?
产前筛查的重要性是什么?
产前筛查是一种经济、简便、对胎儿无损伤的安全检测方法,是国家计 划生育优质服务/出生缺陷干预工程的重要内容。定量测定母亲血液中与 妊娠有关的标记物浓度,结合孕妇年龄等参数,开展胎儿先天异常风险的检 查评估。在欧美等经济发达国家和我国东部沿海绝大部分地区,产前筛查 已经作为孕妇常规检测项目。
目前开展的产前筛查,主要针对三种严重遗传病和出生缺陷:唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷。唐氏综合征又称为先天愚型或21-三体综合征,是一种常见的染色体数目异常疾病,其最重要的损害是导致患儿先天性智力低下和心血管畸形。患儿智商(IQ)多为20〜60,只有同龄正常人的1/4〜1/2;大约50%患儿伴有先天性心脏病。
唐氏综合征患儿具有独特的面容,如眼距宽、睑裂小、鼻梁扁平、四肢短小、横贯掌等。目前尚无该病的治疗方法。生育唐氏综合征患儿,具有偶然性和随机性,原因尚不完全清楚。但发生率随着孕妇年龄增高而升高。统计资料表明,85%以上的先天愚型患儿是由35岁以下的年轻妈妈所生的。
因 此每一对健康夫妇,都有生出先天愚型患儿的潜在危险。这种病在我国的 自然发生率约为1/750,即全国每年的活产婴儿中约有26 600个唐氏综合征 患儿。18-三体综合征,是一种临床后果十分严重的常染色体数目异常疾病,患 儿的细胞内具有3条第18号染色体,比常人多1条。
此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管畸形和体表畸形。神经管缺陷,也是我国最常见的先天畸形,包括无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性畸形脊柱裂、脑膨出等。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡,即使存活下来,也都有严重功能障碍,不能正常生活。我国是神经管缺陷的高发国,2002年全国平均发生率约为10。
6/万。现在已经清楚,通过检测孕妇HCG和MSAFP血清标记物的水平,就可以对唐氏综合征进行产前筛查。习惯上把这种筛查方法称作二联产前筛查。孕中期(14〜19孕周)产前筛查唐氏综合征是以80微升孕妇微量空腹静脉血清中HCG和MSAFP作为标记物的。
当MSAFP≤0。 77MoM的同时HCG≥2。 5MoM,则诊断为唐氏综合征高危。孕中期(14〜19孕周)产前开放性神经管畸形是以80微升孕妇微量空 腹静脉血清中MSAFP作为标记物的。根据国家卫生行业标准[WS/T247 一2005]当MSAFP≥2。
5MoM时,则诊断为开放性神经管畸形高危。目前,进入国家人口与计划生育委员会的《计划生育/生殖健康技术装 备目录》的这类诊断试剂有太原市中科恒业数码有限公司生产的“胎儿缺陷 早知道”——产前筛查试剂引导卡。胎儿缺陷早知道是“唐氏综合征的21 一三体染色体先天性愚型”和“开放性神经管畸形”的专用诊断试剂,经过长 时间的临床应用,效果比较可靠。
答:千分之三的可能性。唐筛的结果是一个概率分析,你们年轻,风险应该不是特别大。 唐筛不是直接检查,只是一个间接的概率分析,高的概率也不一定就有确实的临床意义,低的概...详情>>
答:产后什么时候来月经是因人而议的,这与产后身体恢复的好坏,身体健康状态,...详情>>
答:反复人流、慢性盆腔炎、宫外孕输卵管发育异常,容易得宫外孕,所以要好好爱...详情>>
答:正常孕妇脐动脉S/D比值,从18周开始,随着年龄的增长而进行性下降,2...详情>>
答:可以。详情>>