常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体,因性质为隐性,个体仅存在一个致病基因即在杂合状态时,并不发病,只有致病基因成纯合状态时,即两个等位基因均发生缺失或突变吋,才导致基因功能改变而产生疾病。因此隐性遗传病的患者都是两个致病基因的携带者;患儿从父母获得的都是突变(或缺失)基因,母都是杂合子,即父母都带有一个正常基因和一个突变(或缺失)基因。这种遗传病的家系特点是:①父母、上几代或旁系亲属中无同咩患者。父母表型(即外部表现)正常,但都是杂合子,是致病基因劳带者;②患者的同胞中出现同样疾病的概率是25%;③近亲婚配的代中发病概率显著增髙;④发病与性别无关。