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胎儿先天异常的产前诊断是怎样的呢?

胎儿先天异常的产前诊断是怎样的呢?

胎儿先天异常的产前诊断是怎样的呢?

全部答案

  •   (1) 性连锁遗传病携带者:在孕期确定胎儿性别,对X连锁隐性遗传病,如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿,及早确定胎儿性别,男胎应终止妊娠。   (2) 35岁以上的高龄孕妇:易发生胎儿染色体异常,主要指染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。
        如常染色体异常有先天愚型(21-三体);性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45\\'XO)等。   (3) 前胎为先天愚型或有家族病史者:从羊水细胞提取胎儿DNA,针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
         (4) 孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者:其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统,如脂代谢病、粘...全部

      (1) 性连锁遗传病携带者:在孕期确定胎儿性别,对X连锁隐性遗传病,如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿,及早确定胎儿性别,男胎应终止妊娠。   (2) 35岁以上的高龄孕妇:易发生胎儿染色体异常,主要指染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。
        如常染色体异常有先天愚型(21-三体);性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45\\'XO)等。   (3) 前胎为先天愚型或有家族病史者:从羊水细胞提取胎儿DNA,针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
         (4) 孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者:其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统,如脂代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶A活力不足,中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病;因某种酶的缺陷,不能代谢乳糖而致半乳糖血症等。
         (5) 前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者:羊水中甲胎蛋白主要在胎儿卵黄囊、肝合成。  羊水中AFP值在孕12-14周达到高峰,以后逐渐下降,至足月时几乎测不出。通常正常妊娠8~24周时羊水AFP值为20-48g/ml。
      开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露,常比正常值高10倍。此外,死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。 。收起

    金一恒

    2018-09-05 21:49:49

分娩方式

  • 孕妇临产前如何养精蓄锐?

    孕妈妈体力准备   到了妊娠后期,活动量应该适当减少,工作强度亦应适当减低,特别是要注意休息好,睡眠充足,只有这样才能养精蓄锐,使分娩时精力充沛。一般从接近预产期的前半个月,就不宜再远行了,尤其是不宜乘车、船、飞机远行。因为旅途中各种条件都受到限制,一旦分娩出现难产很有可能危及母子安全。   同时,因为分娩时要消耗很大的体力,所以产妇临产前一定要吃饱、吃好。为了保证孕妇有足够的体力完成分娩,家属应想办法让她多吃些营养丰富又易于消化的食物,例如吃一点粥类或汤羹,切忌什么东西都不吃就进产房。有些妇女怀孕早期担心流产,怀孕晚期害怕早产,因而整个孕期都不敢活动。有些孕妇则是因为懒惰而不愿意多活动。实际上,孕期活动量过少的产妇,更容易出现分娩困难。所以,孕妇在临产前不宜过于懒惰,不宜长时间卧床休息,而是应该每日坚持适量的散步等活动。

  • 小宝宝待产包要收拾什么东西呢?我自己的东西就准备好了,但是小宝宝的东西还没弄。

    待产包一定要准备奶瓶,奶粉大量的衣服和这个衣服产褥垫卫生巾卫生纸手机银行卡现金毛巾牙膏牙刷,这些都是需要准备的。

  • 精神预防性无痛分娩是什么意思呢?

      研究表明,产妇紧张、焦虑和惊恐的心理状态,会引起体内一系列神经内分泌的反应,使肾上腺皮质激素、皮质醇、儿茶酚胺、内啡呔等与疼痛相关的物质浓度增高,疼痛的反应加剧。因此,在20世纪50年代,由前苏联最先开创了精神预防性无痛分娩,内容包括孕期的产前教育、锻炼助产动作,以及在各个产程给予指导、精神鼓励和支持。就陪产而言,目前有丈夫及其他亲人陪产,助产士一对一陪产,以及有过生育经历的志愿者导乐陪产的方式。   实施陪产,可以使产妇心理上得到持续的安慰和感情上的支持,从而使产程缩短,产后出血量减少,对疼痛的耐受能力增强,新生儿窒息的发生率下降。

  • 孕妇有哪些分娩意外?

      1、胎膜早破   临产前胎膜破裂叫胎膜早破,是常见的分娩并发症。因为胎膜破裂后子宫内部就与外界直接相通了,外部细菌可以经阴道上行感染,有可能出现宫内炎症。   一般我们将胎膜早破分为两种情况,一种是还没有到37周时胎膜突然破裂,这往往是因为有感染增加了胎膜的脆性,造成早破水,这时孩子还没有足月,需要保胎。还有一种情况就是37周后胎膜早破,这往往是因为胎位不正,前羊水囊受力不均造成破水,这些就需要及时引产,尽早结束妊娠。   有的准妈妈可能会担心,胎膜早破羊水流出,如果遇到外界压力没有了羊水的缓冲作用,胎儿会不会有危险?其实羊水是胎儿排尿和吞咽羊水,以及羊膜分泌不断产生的,所以准妈妈们不必过分担心。   解决办法胎膜早破者,必须立即住院,卧床休息,如胎头高浮或臀位、横位,应抬高床尾,以防脐带脱垂;要严密观察羊水性状及胎心情况,防止胎儿窘迫的发生;羊膜破裂重要的是预防感染,破膜超过12小时后,应该酌情给予抗生素预防感染。还应该注意外阴清洁卫生。   (1)胎膜早破接近预产期,胎儿已成熟,如果无胎位异常、骨盆狭窄、脐带脱垂,而胎儿先露部较低者,多不影响产程进展,可自然经阴道分娩。   (2)破膜12小时尚未临产者,如果无胎位不正及头盆不称,可在抗感染的情况下进行引产。如果感染情况不能完全排除,胎位不正,有胎儿窘迫等情况存在,应该立即剖宫产,手术后应给予广谱有效抗生素预防感染。   (3)胎膜破裂距预产期尚远,胎儿不成熟,孕妇迫切要求保胎者,医生应在排除感染情况下行保胎治疗,并积极促胎肺成熟。应严密观察孕妇的体温、脉搏,子宫有无压痛,流出的羊水有无臭味,胎心胎动的变化,并给予对胎儿无害的抗生素如青霉素类药物治疗。保持外阴清洁,避免不必要的肛查或阴道检查。一旦发现胎心不规律,或有感染可能,不管孕周应立即终止妊娠。   2、羊水异常   宫内感染   胎膜像一层保护膜,保护着胎儿并与外界隔离,使子宫内部处于无菌状态。如果胎膜破裂或者患阴道炎症,破水会使子宫内部与外界相通,外界的细菌就会从阴道顺势而上进入子宫内,阴道炎也会发生上行感染。子宫内感染不仅可以造成母亲的羊膜炎、子宫内膜炎、败血症等,还可以造成胎儿宫内感染,新生儿也易感染肺炎等其他疾病。妈妈们切不可掉以轻心!   解决办法胎膜破裂后,为了预防感染,医生通常会让准妈妈服用抗生素或静脉滴注抗生素。如果预防无效,子宫内真的感染,母亲会体温上升,血象升高,羊水就会混浊。这时最主要的就是促进宫缩,让胎儿尽快娩出,紧急时刻可能就要选择剖宫产了,因此胎膜破裂预防感染是重中之重。同时阴道炎也要积极治疗,如果准妈妈发现自己白带增多,或者有外阴瘙痒、灼热等现象,应该尽快找医生治疗,以免发生上行宫内感染。   羊水混浊   羊水是胎儿的生命之水,在妊娠初期它是透明、无色,进入妊娠晚期变成乳白色。当胎儿宫内缺氧时可以造成肠部蠕动亢进,排出胎便,进入羊水,使羊水污染,因此羊水的性状直接反应胎儿在宫腔是否有缺氧和是否安全。胎儿缺氧越严重,羊水颜色越深,轻度缺氧时羊水是淡黄色的,重度缺氧时羊水就是粘稠深绿色的。以上说的统称为羊水浑浊。   解决办法缺氧会导致胎儿窘迫,在产程中医生会根据羊水的性状,了解胎儿在宫内的安危。因此可以通过胎心监护仪监测胎儿的心率变化,并根据胎儿羊水的性状,污染程度,决定分娩时机。如果宫口开大,短时间可以分娩,医生就会促进宫缩,必要时采取胎头吸引或产钳助产。如果羊水重度污染,胎儿严重缺氧,医生会果断决定剖宫产,使胎儿以最短的时间迅速脱离恶劣的环境。   3、宫缩乏力   随着产程进展,子宫收缩逐渐增强,收缩时间变长,间隔时间变短,强有力的宫缩促使分娩继续进行。但是有的准妈妈宫缩并不是随着产程而增强,就必然使产程时间拖长,这种状况被称作宫缩乏力,分为原发性和继发性两种。   原发性宫缩乏力的原因:从一开始子宫肌肉的收缩力就很弱,或子宫肌肉水肿而妨碍收缩,多胎、羊水过多等原因也会造成宫缩乏力。   继发性宫缩乏力的原因:如果骨盆狭窄、胎头位置不正,致使分娩无法正常进行,产妇就会感到疲惫,宫缩也会变得不协调。除此之外,产妇心里紧张,呼疼不止,也使产程时间拖长导致宫缩乏力。   解决办法凡准备自然分娩的产妇,一定要树立克服困难的信心,决心自己分娩,听从医生和助产士的指导,解除心理压力,会使宫缩协调而迅速分娩,因此心理因素是决定自产成功的关键。不论何种原因,如果宫缩一直很微弱,可以用宫缩剂加强宫缩,如果是因为准妈妈身体疲惫而导致宫缩乏力,可给药休息,或散散步调节心情,吃点东西恢复体力,这样强有力的宫缩就会再次来临。   如果子宫口全开,宫缩逐渐减弱,这时可以适当滴些催产素,使宫缩加强。同时鼓励产妇尽量吃好吸收的饮料或巧克力,提起精神尽快分娩。   4、产程延长   初产妇平均分娩时间为12~16小时。不过每个人的分娩进度不同,稍有拖延也不一定就是异常,但如果超过平均时间过多胎儿仍未娩出,就是产程延长。   最常见的原因就是宫缩乏力;其次儿头和骨盆不相称,胎头进入骨盆腔的方向异常造成胎位异常,使胎头无法下降;第三是软产道问题,宫颈水肿或坚韧,使宫口不再开大,或脐带缠绕妨碍了分娩进行。   解决方法产程延长最常见的原因就是儿头和骨盆不相称,会造成宫缩乏力,宫颈水肿等。可以采取措施加强宫缩,或是让产妇休息,同时还可以及时人工破膜。如果采取相应措施后分娩仍无法进展,就可能是胎头与骨盆不相称,就只能选择剖宫产术了。   5、胎盘早期剥离   胎盘是胎儿与母亲之间营养、氧气和废物转换的器官,这就要求胎儿出世前胎盘功能必须保持正常。但是胎盘有时会擅离职守,提前从子宫壁剥离,这是非常危险的。准妈妈虽无法知道胎盘剥离,但腹部会强烈的疼痛,这是因为子宫壁的血管因破裂而出血。这时如果血液流出体外就能及时发现,但子宫口若被堵塞,血液会积存在子宫与胎盘之间,从而导致大量出血,使胎盘发生剥离,直接威胁胎儿和母亲的性命。发生胎盘早期剥离的产妇中大多数患有妊娠高血压综合征,使胎盘血管痉挛收缩而缺氧,发生血管破裂而造成。所以患有此症的准妈妈要注意及时治疗,控制病情发展。同时孕妇要慢些走路,不要磕碰腹部,以防因外力碰撞造成的胎盘早期剥离。平时如有无痛出血或腹部不缓解的疼痛应及时到医院就诊。   解决办法为了挽救胎儿的生命,医生会实行急诊手术。如果是在临产前发病,通常会立即进行剖宫产。孕期要加强产前检查,积极预防与治疗妊高征,对合并高血压病、慢性肾炎等高危妊娠应加强管理,妊娠晚期避免仰卧位及腹部外伤。   6、脐带异常   脐带隐形脱垂脐带到达胎儿先露部前方而受到压迫。   脐带脱垂胎膜已破,脐带进一步脱出于胎先露的下方,经宫颈进入阴道内,甚至经阴道显露于外阴部,称为脐带脱垂。   脐带缠绕脐带缠绕于胎儿颈部和身体的状态,胎儿娩出时脐带可能会受到拉扯或压迫。   脐带结节脐带打了结的状态。脐带结节分真结节和假结节,真结节如果结节太紧,就会妨碍血液循环,易于发生胎死宫内。假结节是脐带血管盘曲,不影响血液循环,对胎儿没有危险。   解决办法脐带隐形脱垂和脐带脱垂这两种情况,由于脐带受压阻碍血液循环,胎儿处于缺氧状态,多数情况下医生会马上进行剖宫产手术。脐带缠绕一般可自行分娩,但要一边观察胎儿心率,一边缓缓娩出。

  • 我刚生好宝宝,顺产的,但是奶水很少很少,宝宝都不够吃的,吃了通草也没有用,请问有什么办法吗?

    哺乳妈妈的热能及营养素的需要量增加,加之想让乳汁分泌旺盛、乳汁营养成分良好,妈妈每天就应多吃几餐,一般以4-5餐较为适合。特别要注意多喝一些能催乳的汤类,如炖排骨汤、炖鸡汤、炖猪蹄、豆腐汤、青菜汤等。如果妈妈乳汁分泌很少,千万不要灰心,尤其不要轻易就放弃母乳喂养,而要采用一些催乳措施促进乳汁分泌。在这些催乳措施中,选择催乳调养餐是最常用也非常有效的方式。 丝瓜仁鲢鱼催乳汤 原料:丝瓜仁50克,活鲢鱼1条。 做法:鲢鱼洗净、去鳞、去内脏,然后与丝瓜仁一同熬煮成汤。产妇吃时可以少放些酱油,但不放盐,最好吃鱼喝汤一次吃完,每天喝1次,连续喝3天。 催乳秘诀:丝瓜仁有催乳作用,鲢鱼有补虚、理气、通乳的功效,此汤对血虚引起的奶少有一定效果。 通草鲫鱼催乳汤 原料:活鲫鱼一条,通草6克。 做法:先把鲫鱼洗净、去鳞、去内脏,然后加入通草一同煮成鲫鱼汤。食用时吃鱼喝汤,每天喝2次,连喝3-5天,注意汤宜淡一些。 催乳秘诀:鲫鱼具有利水、通乳的功效,通草可通气下乳,搭配在一起煮汤不仅可以提高催乳效果,还有利于产妇身体复原。 通草猪蹄催乳汤 原料:新鲜猪蹄1只,通草3克。 做法:先把猪蹄洗净,刮干净皮毛,与通草一同放在砂锅里,加1.5千克清水煮成汤。先用急火,水开后改成慢火,煮1-2个小时。每天喝2次,连续喝3-5天。 催乳秘诀:猪蹄含有丰富的蛋白质、脂肪,具有较强的补血活血作用,通草可以利水通乳汁,搭配在一起食用不仅通乳效果好, 还有助于产妇尽快康复。 猪骨催乳汤 原料:新鲜猪骨(腔骨、排骨、腿骨皆宜)500克,通草6克,酱油少许。 做法:洗净猪骨,放在锅里加上清水,与通草一同在锅里煮1-2 个小时,直至熬成1小碗猪骨汤,再加入少许酱油。1次喝完,连续喝3-5天。

  • 如果新生儿红屁股怎么办?快到预产期了,今天去医院做产前检查的时候看到一个新妈妈抱着还没满月的宝宝去找医生,说她宝宝红屁股了,因为忙着做检查,也没听医生怎么说。想问问,如果我宝宝出生后也红屁股怎么办啊?

    因为新生儿比较娇嫩,所以出现新生儿红屁股后新妈妈就不知道怎么办了,我原来也不知道新生儿红屁股怎么办,经过几个月的锻炼,现在基本上知道新生儿如果红屁股了要怎么处理了。因为新生儿太小,红屁股的会一定会痒,他不会抓,但会哭闹,如果宝宝经常哭闹,新妈妈就要检查下宝宝的小屁股了。如果刚出现红屁股要及时处理,先把宝宝的小屁股清洗干净后扑点痱子粉,换透气、吸水性强的纸尿裤(我儿子用好奇金装后就没有过红屁股了,好奇金装的内表层是极细棉绒的,还有绿茶芦荟护肤成分,能隔绝尿液和便便对皮肤的刺激),每天换纸尿裤的时候用好奇湿纸巾帮他先擦拭干净再换,过几天就会自然好的。

  • 待产包都需要买些什么东西?宝妈给点建议不知道买什么,网上看清单里面太多了……去孕婴店店员巴不得你什么都买……有经验的宝妈给点建议……

    其实,我觉得根本用不到待产包,只需要准备孕妇专用的卫生纸一提,加长版的卫生巾(一般刚生完孩子护士不建议用,都用纸),一次性内裤,吸管,杯子,或者带吸管的杯子,出院穿的衣服,最好带一个厚外套,帽子很有必要,因为天越来越冷了,然后就是袜子跟带后跟的棉拖鞋,然后就是带宝宝的衣服,包被,纸尿裤,一般刚生了护士就会让你给宝宝喂奶,没奶也会让宝宝吸,所以奶瓶和奶粉看个人,这就是我去医院生孩子用到的,当时也是准备了很多,结果很多都没用上

  • 孕35周双顶径9。4 脐带绕颈2周 还能顺产吗

    脐带绕颈2周还可以顺产,但是双顶径9.4就有点大了,这还要看你的骨盆情况。 身高与骨盆不是完全成正比,但一般是这个样子,也就是说如果你身高很高的话,还是可以顺产的。如果就是想顺产,你去医院检查一下骨盆吧! 还有从现在就要控制饮食了,主要是减少葡萄糖(水果)与碳水化合物(谷类与薯类)的摄入,多吃蔬菜。你才35周,双顶径再长的话身高再高也很难顺产了!

  • 顺产一般下床活动多久的呢,各位宝妈们说说啊,吃什么有帮助排便的呢?

    下床活动的时间不要太长,要不然以后容易脚疼的,你可以多吃一点水果,月子期间也可以吃的。

  • 产前运动操是怎么样的呢?

    胸式浅呼吸运动  目的:临产时胎儿娩出,做这项运动能避免胎儿快速冲出,而损伤婴儿或导致自身会阴部严重裂伤。  动作:平躺下把右腿伸直,张口做浅速呼吸,每秒钟呼气1次,每呼气10次必须休息一下,再继续做,早晚各做3~4次。

  • 孕中期的产前检查有哪些呢?

    到了孕中期,除了一些特殊的状况或并发症,以及像高血压这类需要更多检查的情况,通常你需要每月去医院进行一次产前检查。 在孕中期的检查中,医生除了会询问你及胎儿情况,进行常规性检查(记录你的、,有无,测量、腹围,检查宝宝的;用多普勒胎心仪为宝宝;安排你验血、尿检,以及其他相关的检查和化验程序)外,还会根据你的孕周和具体情况,与你讨论、安排一些相应的检查和化验程序。 在怀孕14~20周时,医生通常会在征得你同意的前提下,为你安排一次的血液筛查。唐氏综合征是最为常见的染色体异常之一,通常35岁以上的高龄女性怀上唐氏儿的几率要高于年轻女性。唐氏综合征筛查并不会确切地告诉你宝宝是否患有唐氏综合征,它只能告诉你宝宝患上唐氏综合征的风险有多高。 如果你的唐氏综合征筛查结果显示为高危,或有其他指征,医生通常会与你商量,为你安排一次。这是一种从你子宫内抽取羊水,进行胎儿染色体或免疫化、生化及基因分析的化验,来诊断胎儿是否患有染色体异常及其他遗传病或宫内感染。在怀孕20~24周左右,医生会建议你进行一次详细的,看一看宝宝是否有形态结构异常,如、先天性心脏病等,并了解胎儿生长发育是否与妊娠月份相符合。 到了怀孕24~28周,你会做一次50克葡萄糖激惹试验(也称糖筛),这是一项血液检测,用来筛查你是否有患的危险。

  • 剖腹产后要注意什么呢?

    剖腹产后要注意的如下: 1、 要保持清洁干燥,避免发生感染:回家一周内勿淋湿皮肤,以防浸透伤口;出院时贴在伤口的透气胶带一周后即可去掉,并可洗澡;一旦伤口出现了局部的红、肿、热、开裂等现象,或者是出现脓性分泌物,又或者是全身发烧(即使你的伤口看上去很好)等,一定要尽快到医院检查。 2、少活动,勿提重物。回家后尽量多休息,但也要有规律地起床四处走走。走路可促进术后的恢复,还有助于预防诸如血栓等并发症的发生,只要活动不要过度就行了。开始时候可以慢一些,逐渐增加活动量。 3、 每天用手指头轻轻按摩伤口3—5分钟,可有效减少疤痕产生。避免阳光直接暴晒伤口,使疤痕颜色加深。伤口愈合期间,伤口可能会出现发痒的症状,不要用手抓的方式止痒,以免加剧局部刺激。疤痕的刺痒一般会随着时间的延长而消失。 4、如果剖腹产后数周伤口还是没有愈合的迹象,需要去医院及时的进行检查。如果是由于脂肪液化或是长期的伤口炎症导致的产后伤口不愈合,可使用于氏收口方之类促进伤口愈合的良药进行处理。 5、注意产后饮食调理。产后一周内,可以增加蛋白质食物。如牛奶、鸡蛋等,高蛋白可以促使伤口尽快愈合。多吃粗纤维的食物,以防形成硬便难以排出,影响会阴伤口。便秘时,多吃些香蕉有利通便。产后的新妈妈可以多吃一些水果、鸡蛋、瘦肉、肉皮等富含维生素的食物,能够促进血液循环,改善表皮代谢功能,既有利于伤口的修复,又能防止疤痕瘙痒。 6、保持疤痕处的清洁卫生,及时擦去汗液,不要用手搔抓,用衣服摩擦疤痕或是用水烫洗的方法止痒,以免加剧局部刺激,促使结缔组织炎性反应,引起进一步刺痒。

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