家族性肥厚型心肌病(familialhypertrophiccardiomyopathy, FHCM; 0MIM# 192600)是第一个被发现可由基因突变而导致的心脏疾病,根据致病基因不同,可 分为25个亚型,遗传方式主要为常染色体显性遗传。FHCM是以左心室和(或)右 心室及室间隔非对称性肥厚为特征的一组特发性疾病。心室壁进行性增厚将导致心 室流出受阻,进而引起心律失常、充血性心力衰竭甚至猝死,该病是从事体力劳动 或体育运动的青少年发生心源性猝死的首要原因。本病在成年人中发病率约为 0.2%,在我国约有100万~200万肥厚型心肌病病人。超声心动图检查是目前确诊 FHCM最经济、可靠的方法,然而FHCM的早期诊断和预后评估有赖于致病基因的 检测。FHCM目前尚无根治方法,但多数病人的寿命与正常人无明显差别,病人应 避免竞争性体育运动和过度劳累,防止猝死事件发生。患有FHCM的病人,即使病情稳定,没有出现新的并发症,也建议每年进行1次临床检查,及时了解疾病进展 情况,预防意外事件的发生。如果一个家庭中一人被诊断为肥厚型心肌病,推荐病 人进行遗传检测,并对其亲属进行遗传筛查,对于携带相同致病突变的家庭成员建 议进行相关临床检查,并进行长期随访^未携带该突变的亲属无需后续随访,但出 现相关症状后建议再次遗传检测。