唐氏综合征或称21三体,国内又称为先天愚型,这是最常见的严重出生 缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外 伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异 常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。唐氏综合征男性患者 多为不育,女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位 型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史,故患者必须 接受染色体检查方可确诊。唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心 血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。