黑斑息肉征(Peutz-Jegherssyndrome, PJS, MIM: 175200)在家族中以常染色体显性遗传的方式传递,PJS病人子女患病率为50%,人群发病率约1/20万,55%的 病人具有家族史,约80%的病人是由STK11基因突变引起,部分病人致病基因尚不 明确。PJS以胃肠道多发息肉、皮肤黏膜色素沉着斑和广泛的肿瘤易感性为特征。胃 肠道息肉在10〜30岁逐渐增多,可出现在消化道任何部位,以小肠多见(46. 3%~ 100%)其次为胃(62.1%)和大肠(42. 9%~ 76%),组织类型以错构瘤常见,其 次为腺瘤,直径>2cm的息肉易恶变。息肉也可发生在胃肠道外,如支气管、鼻腔、 膀胱、输尿管等。皮肤黏膜色素沉着斑,以口腔、口唇黏膜多见(100%),可在婴 儿期出现,逐渐变黑终生不变,其次为手掌和足底,也可出现在肚跻周围和肛周, 青春期后或成年期逐渐消失变白。PJS病人肿瘤发生率23%~48%,平均诊断年龄约 32岁,以消化道肿瘤常见(结肠癌、胃癌、小肠癌),女性病人可见乳腺癌、宫颈 癌和卵巢癌,男性可见睾丸癌,其他如肺癌、骨肉瘤和骨髓癌也见报道,PJS病人肿 瘤风险为普通人群的18倍,发病年龄早,肿瘤恶性度高。临床诊断标准:①胃肠道 息肉&3个,组织学证实为PJ息肉。②PJ息肉合并PJS家族史。③典型皮肤黏膜黑 斑合并PJS家族史。④PJ息肉合并典型皮肤黏膜黑斑。临床表现,早期可无明显症 状,随病情进展可出现反复不规则腹痛、黑便,严重者可出现急性肠套叠,行胃肠 镜检查可发现多发息肉。