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何谓显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)?
显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病是 新近发现的一种可导致经典血管性痴呆的显性遗传性脑动 脉病,致病基因定位也已明确(位 于 19pl2 的 Notch3 基 因)。病理检查可见腔隙性脑梗死和大脑白质的脱髓鞘改 变,而特征性的病理改变是在电镜下发现小动脉或微小动 脉的平滑肌细胞表面出现颗粒状嗜锇物质。发现特征性病 理改变以及Notch3 基因突变是目前诊断本病的金标准。从 最近的报道来看,随...
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显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病是 新近发现的一种可导致经典血管性痴呆的显性遗传性脑动 脉病,致病基因定位也已明确(位 于 19pl2 的 Notch3 基 因)。病理检查可见腔隙性脑梗死和大脑白质的脱髓鞘改 变,而特征性的病理改变是在电镜下发现小动脉或微小动 脉的平滑肌细胞表面出现颗粒状嗜锇物质。发现特征性病 理改变以及Notch3 基因突变是目前诊断本病的金标准。从 最近的报道来看,随着对本病认识的深入及普及,在我国 不同的地区,如北京、山东、山西、安徽、吉林、浙江和 台湾地区等地区,均发现有本病存在;大约每1000例脑 血管病患者中有1 例。按照这一比例推算,我国每年发生 本病的患者在数千人左专。
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