出生时外生殖器除阴蒂肥大外，一般呈女阴表现，因此幼时常按女孩抚养，少数阴茎较大者 作为男孩抚养。有会阴型或阴囊型尿道下裂。约1/3的患者实际出生时为假的女性外阴，为阴 道尿道下裂与假阴道；约1/3的患者尿生殖窦存留，约55%患有盲管阴道，睾丸位于阴唇阴囊 中或腹股沟处。阴茎短小
如阴蒂，阴囊发育不好如大阴唇，但有阴蒂样小阴茎，有不同程度的痛 性勃起，伴会阴型或阴囊化尿道下裂或双叶阴囊、盲管阴道、尿道和阴道两个开口等，形成假阴 道会阴阴囊尿道下裂（pseudovaginalperineoscrotal hypospadias, PPSH)。前列腺缺如或发育 不良。至青春期，睾丸开始大量分泌睾酮，部分也代行了双氢睾酮的功能。患者的外生殖器与 体形、体表开始出现男性成分，此后患者可具有相当程度的男性体型、骨骼粗壮。肌肉较发达， 皮下脂肪少，出现喉结、嗓音低沉、阴茎增大，可勃起和射精。阴唇阴囊的皮肤出现粗的皱褶，且 有色素沉着。但男性化发育不全，阴毛、腋毛、胡须稀少。两鬓发际不退缩、痤疮少见，除个别患 者外，一般无男子乳腺增生，这是因为本病患者睾酮和匕的产生率均正常，没有发生二者比例 失调的结果。患者有射精，但液量减少。本病患者的骨发育和代谢基本正常，BMD在正常范围 内，这与促其他性腺功能低下症者有所不同。
