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神经系统单基因遗传病的表型分类及基因检测应用是怎样的?
神经系统单基因遗传病具有高度遗传异质性和临床变异性,各类疾病的病种间可能有一些重叠,疾病谱也复杂多样。(1) 该组疾病通常以临床常见的表型分类,包括遗传性共济失调、遗传性周围神经病、遗传性痉挛性截瘫、肌营养不良、原发性肌张力障碍、发作性运动障碍、先天性神经肌肉疾病,以及累及神经系统的遗传代谢病等。(2) 对单基因遗传病而言,基因检测是确诊的最重要手段。目前国内一些医院、科研机构和商业公司可进行基因...
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神经系统单基因遗传病具有高度遗传异质性和临床变异性,各类疾病的病种间可能有一些重叠,疾病谱也复杂多样。(1) 该组疾病通常以临床常见的表型分类,包括遗传性共济失调、遗传性周围神经病、遗传性痉挛性截瘫、肌营养不良、原发性肌张力障碍、发作性运动障碍、先天性神经肌肉疾病,以及累及神经系统的遗传代谢病等。(2) 对单基因遗传病而言,基因检测是确诊的最重要手段。目前国内一些医院、科研机构和商业公司可进行基因检测,阐明了越来越多的疑难疾病的病因,以利于探索疾病诊断及治疗。基因检测的临床应用需注意三个问题,一是基因检测与患者病程阶段及临床表现有关,也与医生专业背景、临床经验以及医院的影像学、电生理和生化检测质量等有关;其次,由于遗传性疾病的病因复杂性,尽管越来越多的致病基因被发现,仍有很多未被揭示,基因检测的方向性有时难以确定;第三,测序技术的发展远超前于疾病发病机制的研究,已检出的许多基因变异的致病性还亟待确认。
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