CADASIL的诊断标准是什么？

由于CADASIL在不同人种存在临床表现的异质性，目前国 内多数采用袁云提出的诊断标准，具体如下。(1) 发病情况中年起病，常染色体显性遗传，多无高血压病、 糖尿病、高胆固醇血症等血管病传统危险因素。(2) 临床表现脑缺血性小卒中发作、认知障碍或情感障碍等表 现中的1项或多项。(3) 头颅MRI大脑白质对称性高信号病灶，颞极和外囊受累 明显，伴有腔隙性脑梗死灶。(4) 病理学检查血管平滑肌细胞表面...

由于CADASIL在不同人种存在临床表现的异质性，目前国 内多数采用袁云提出的诊断标准，具体如下。(1) 发病情况中年起病，常染色体显性遗传，多无高血压病、 糖尿病、高胆固醇血症等血管病传统危险因素。(2) 临床表现脑缺血性小卒中发作、认知障碍或情感障碍等表 现中的1项或多项。(3) 头颅MRI大脑白质对称性高信号病灶，颞极和外囊受累 明显，伴有腔隙性脑梗死灶。(4) 病理学检查血管平滑肌细胞表面嗜锇颗粒（GOM)，或 Notch3蛋白免疫组化染色呈现阳性。(5) 基因检查Notch3基因突变。满足前3条加（4)或（5)为确定诊断；只有前3条为可疑诊 断；只有前2条为可能诊断。