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CADASIL的诊断标准是什么?
由于CADASIL在不同人种存在临床表现的异质性,目前国 内多数采用袁云提出的诊断标准,具体如下。(1) 发病情况中年起病,常染色体显性遗传,多无高血压病、 糖尿病、高胆固醇血症等血管病传统危险因素。(2) 临床表现脑缺血性小卒中发作、认知障碍或情感障碍等表 现中的1项或多项。(3) 头颅MRI大脑白质对称性高信号病灶,颞极和外囊受累 明显,伴有腔隙性脑梗死灶。(4) 病理学检查血管平滑肌细胞表面...
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由于CADASIL在不同人种存在临床表现的异质性,目前国 内多数采用袁云提出的诊断标准,具体如下。(1) 发病情况中年起病,常染色体显性遗传,多无高血压病、 糖尿病、高胆固醇血症等血管病传统危险因素。(2) 临床表现脑缺血性小卒中发作、认知障碍或情感障碍等表 现中的1项或多项。(3) 头颅MRI大脑白质对称性高信号病灶,颞极和外囊受累 明显,伴有腔隙性脑梗死灶。(4) 病理学检查血管平滑肌细胞表面嗜锇颗粒(GOM),或 Notch3蛋白免疫组化染色呈现阳性。(5) 基因检查Notch3基因突变。满足前3条加(4)或(5)为确定诊断;只有前3条为可疑诊 断;只有前2条为可能诊断。
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