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诊断常见的肝脏代谢性疾病应做哪些检查?

诊断常见的肝脏代谢性疾病应做哪些检查?
我*** | 2017-03-06 17:22:07

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2017-03-06 18:11:07
落*** |2017-03-06 18:11:07 554 235 评论
肝脏病病人,应常规做特异实验室检查以判定是否存在某些代谢性疾病。血色素沉着是肝铁贮过M和其他器官铁过量性疾病。病因可能为小肠对铁的吸收调节机制存在缺陷。多年来,病人建立了肝脏、心脏、胰腺和其他器官的铁贮存。血色素沉着最常用的筛选实验是血清铁蛋白,它的增高表明可能存在铁过iL不巧的是,铁蛋白是急性病的产物,多种感染性疾病中可出现假性升高。铁蛋白若增高(常超过400fxg/L),则应査血清铁和总铁结合...

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肝脏病病人,应常规做特异实验室检查以判定是否存在某些代谢性疾病。血色素沉着是肝铁贮过M和其他器官铁过量性疾病。病因可能为小肠对铁的吸收调节机制存在缺陷。多年来,病人建立了肝脏、心脏、胰腺和其他器官的铁贮存。血色素沉着最常用的筛选实验是血清铁蛋白,它的增高表明可能存在铁过iL不巧的是,铁蛋白是急性病的产物,多种感染性疾病中可出现假性升高。铁蛋白若增高(常超过400fxg/L),则应査血清铁和总铁结合力(TIBC)。若血清铁占TIBC的比例超过50%-55%,则应高度怀疑血色素沉着症,而非含铁黄色素沉着症。确诊性试验是铁定量检査。这需要做肝活检取样本以判定肝组织中铁的含量。与年龄有关的校正系数称铁的年龄指数,计算方法有:铁年龄指数=Fe(Mg/g)(l/56)/病人的年龄研究表明,肝脏的磁共振成像可能有价值,将来可能减少肝活检的需求。抗胰蛋白酶是肝脏制造的酶,.用来分解胰蛋白酶和其他组织蛋白酶,该酶文献中报道有许多变异,是来自父母的等位基因的表达。因此,一人血液中可有一种或两种形式的ai-抗胰蛋白酶。有一种叫Z的特殊变异,在凝胶中有独特的电泳运动,是从野生型蛋白(M)变异来的单个氨基酸基因。Z蛋白从肝细胞中很难分泌出来,可引起局部损伤和导致肝炎和肝硬化’,三种试验可有助于诊断。第一是血清蛋白电泳(SPEP)。当血蛋白在凝胶的电极性运动基础上分离开时,形成了几条带,其中有一条是ai带,主要包括ai-抗胰蛋白酶。因此,缺乏该酶的患者产生的3?£?的〇<1带缩小。第二个方法是针对该酶的单克隆抗体的直接检査,其结合度可用速度性比浊计的光谱仪来测定。第三种方法是制定该酶的表现型。在美国仅少数实验室能做此试验,这需要血清的同位基因的蛋白类型(如MM、ZZ、MZ、FZ)。.ZZ型蛋白据认为是Z型ai-抗胰蛋白酶缺乏症的同种合子。这种形式最易造成严重的圩脏病。若Z蛋白在肝细胞中阻滞在肝中可见到小蛋白体,可被过硬酸一Schiff(PAS)反应染色且耐接下来一种叫淀粉酶的消化。一些研究所里可得到免疫性染色。肝豆状核变性疾病是铜贮存性疾病,与肝细胞产生的一种酶的缺乏有关。和铁一样,铜可在机体的许多组织中积聚,不过,它们的贮存部位有些不同,它发生在眼(凯泽尔-弗莱舍尔环)和大脑的一些部位。许多肝脏的胆汁淤积性疾病(如原发性胆汁性肝硬化)也能造成铜贮藏的异常,但与真正的Wilson疾病的比例不同。其主要诊断试验是血浆铜蓝蛋白水平,95%的患者都低,铜蓝蛋白也是急性期产物,炎症情况下可假象地出现低幅度超出正常值性的增高。进一步的检査包括尿和血清铜的测定。肝活检做肝组织铜定量检测可明确诊断。组织中的铜可用特殊染色过程来染色(如Rnodanine染色)。
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