随着人民生活水平的提高以及儿童保健工作的开展，多数家长对小 儿佝偻病有了一定的了解，在小儿生后2周开始就为其补充鱼肝油制剂， 有的家长还会同时为其补充钙剂。然而，有些小儿还是会出现佝偻病的 征象，如方颅、马鞍头，甚至形成腿部畸形，如X型腿、O型腿等。这是为 什么呢？
出现这种情况，首先要排除口服维生素D吸收不良。如果小儿有喂 养困难、严重湿疹、长时间腹泻以及胃食管反流等，就要考虑胃肠功能差、 食物过敏等导致维生素D吸收不良。遇到这种情况，可以采用肌内注射 大剂量维生素D来补充身体所需，减轻佝偻病症状和体征。另外，如果小 儿进食奶和奶制品以及其他含钙丰富的食物少，在补充维生素D的同时， 可以补充预防量的钙剂，观察佝偻病的症状有无改善。
如果不存在以上因素，且经过肌内注射大剂量维生素D,佝偻病症 状仍很严重，那就要考虑佝偻病的一种少见类型——抗维生素D性佝偻 病了。抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约 1:25 000,有低血磷性和低血钙性两种。其中，低血磷性抗维生素D佝偻病比较多见，又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病。该病是性染 色体显性遗传，是位于X染色体上的尸好幻：基因的突变导致肾小管回吸 收磷减少所致。男性患者只能将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和 女孩。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼 变化。男性发病率低，但症状较严重。偶见一些病例属于常染色体隐性 遗传。亦有部分病例为散发性，并无家族病史。该病的主要表现是血磷 水平低，对一般剂量维生素D没有反应；佝偻病症状发生在1周岁以后， 婴儿开始学走路、下肢开始负重后症状逐渐出现，常以0型腿或X型腿为 最早表现。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折；并有骨骼疼痛，尤以 下肢明显，甚至不能行走；严重畸形，身长的增长多受影响。
因此，如果小儿在常规服用维生素D和钙剂的情况下仍有佝偻病症 状出现，应及时到医院诊治。
