因垂体前叶分泌生长激素不足导致小儿身高低于同年龄、同 性别和同地区正常健康儿童平均身高的2个标准差(一2SD)以上 或者第3百分位以下,即原发性生长激素缺乏症,亦称垂体性侏 儒,是临床常见的内分泌激素缺乏症之一。病史常有新生儿期低 血糖发作、黄疸延迟、小阴茎史;颅脑照射、颅脑损伤及中枢神经系 统感染史;近亲婚配、颅面中线异常史。其生长速率低于正常速率 1SD,一般<2岁生长速率低于7 cm/年,4. 5岁至青春期开始生长 速率低于5 cm/年,青春期生长速率低于6 cm/年;临床表现为体态 匀称性矮小、幼稚、皮下脂肪较丰满、面痣较多、部分伴有中枢性尿 崩,但智力正常。应用药物行生长激素刺激试验,GH峰值 <10ng/ml,磁共振成像(MRI)显示腺垂体缩小,骨龄较正常实际年龄<2岁以上,但必须除外先天性甲状腺功能低下、染色体畸变和慢性肝肾疾病。