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生长激素缺乏症发病机制有哪些

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生长激素缺乏症发病机制有哪些

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  • 生长激素缺乏症发病机制有哪些?发病机制:有些GH缺乏症表现出明显的家族遗传特点,谓之遗传性或家族性GH缺乏症。根据是否伴有其他垂体激素的缺乏,家族性GH缺乏症分为孤立性GH缺乏症和多激素型GH缺乏症(或称联合性垂体激素缺乏症)2种。根据遗传特点,孤立性GH缺乏症又分为3种类型:Ⅰ型为常染色体隐性遗传,Ⅱ型为常染色体显性遗传,Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。其中Ⅰ型还分为ⅠA和ⅠB2个亚型。ⅠA亚型由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致,ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起,也可由GHRH受体基因突变引起,Ⅲ型的致病基因尚不清楚。同孤立性GH缺乏症一样,多激素型GH缺乏症也分为3型,Ⅰ型为常染色体隐性遗传,Ⅱ型为常染色体显性遗传,Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。Ⅰ型多激素型GH缺乏症多因Propl基因突变所致,Ⅱ型多因Pit-1基因突变所致,Ⅲ型的致病基因则不清楚。

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