遗传性疾病是机体在发育过程中遗传物质的基因突变和染色体畸变，以一定的方式传递给下一代引起的疾病。基因突变包括结构基因和调控基因突变，染色体畸变包括染色体结构和数目的变化。( 1 ) 神经系统遗传病的特点. 神经遗传病是人类遗传病的重要组成部分：在 M c k u s i c k 统计的7 004种单基因遗传病中，半数以上累及神经系统。 单基因遗传病虽然病种很多，但多属于少见病，在人群中患病率低。 ...
遗传性疾病是机体在发育过程中遗传物质的基因突变和染色体畸变，以一定的方式传递给下一代引起的疾病。基因突变包括结构基因和调控基因突变，染色体畸变包括染色体结构和数目的变化。( 1 ) 神经系统遗传病的特点. 神经遗传病是人类遗传病的重要组成部分：在 M c k u s i c k 统计的7 004种单基因遗传病中，半数以上累及神经系统。 单基因遗传病虽然病种很多，但多属于少见病，在人群中患病率低。 我国神经系统单基因遗传病患病率为109. 3/10万 ： 遗传性共济失调和进行性肌营养不良最常见，糖 、氨基酸生化代谢障碍等神经系统遗传代谢性疾病的特征是种类多、发病率低。 神经遗传病可在任何年龄发病：可出生后出现异常，如半乳糖血症和唐氏综合征(先天愚型）。可在婴儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症；儿童期发病如假肥大型肌营养不良；少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症；青年期发病如腓骨肌萎缩症；成年期发病如强直性肌营养不良；成年后期发病如遗传性共济失调；老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩，但大多数神经遗传病在3 0 岁前发病。 神经遗传病种类繁多，具有家族性和终生性特点。 许多疾病的病因及发病机制不明，致残、致畸及致愚率很高，危害极大，治疗困难。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3 x 109 个核酸排列顺序，随着神经遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传病的防治。( 2 ) 神经系统遗传病可分为4 类. 单基因遗传病：是染色体上某对等位基因发生碱基替代、插人、缺失、重复或动态突变引起的遗传病。按照孟德尔遗传方式，包括：常染色体显性、常染色体隐性、 X 连锁隐性、 X 连锁显性、动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病，例如，假肥大型肌营养不良、 遗传性脊髓小脑性共济失调 、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等。其中许多疾病是已知的生化异常所致，如肝豆状核变性是13q l4.3-q21.1染色体A T P 7B 基因突变引起，后者编码铜转运A T P 酶 p 多肽， 导致铜代谢性障碍；植烷酸贮积病(R e f s u m 病）是植烷酸-C o A -羟化酶基因突变所致。 多基因遗传病： 是一个以上的多对基因突变累加效应与环境因素相互作用所致， 癫痫 、偏头痛、脊柱裂、 脑动脉硬化和糖尿病性神经病等是神经系统常见的多基因遗传病。①各对基因为共显性，每对基因作用微小， 环境因素对发病也起作用。它不按孟德尔式遗传方式 ， 遗传基础对疾病易患性的作用用遗传度表示；② 虽然疾病的种类不多，但罹患的病人却远远超过单基因遗传病。线粒体遗传病：由线粒体D N A (m t D N A ) 突变所致的遗传病，包括线粒体肌病、 线粒体脑肌病等。特征是：人类 m t D N A 存在于细胞质中，是细胞核外唯一存在的D N A ， 遗传方式为母系遗传。突变 m t D N A 在不同组织中的差别表达与这些组织对线粒体供给能量依赖程度密切相关 ，中枢神经系统、心脏、骨骼肌、 肾脏、 内分泌系统对能量依赖程度高，缺陷表现明显。神经系统 m t D N A 遗传病包括两类。一 类 是 m t D N A 突变：由母系遗传的疾病，如L e b e r 视神经萎缩、亚急性坏死性脊髓病、肌阵挛性癫痫等。另一类是线粒体变性发生的疾病 ，如帕金森综合征、 A lz h e im e r病 、 H u n t i n g t o n病等。 染色体病：是由染色体数目或结构异常所致， 较少见。以先天愚型较多见，患者体细胞中多了一个2 1 号染色体。
