在风湿病专科门诊中，经常碰到这样的情况:兄弟姐 妹、父母子女、外公外婆与外孙外孙女、舅舅姨妈同外甥外 甥女一起来诊治类风湿关节炎。这究竟是偶然的巧合，还 是有着内在必然的联系？通过对类风湿关节炎病人家系, 以及同卵双生子和异卵双生子的研究结果,支持遗传因素在类风湿关节炎的发病中起重要作用这一结论。据报道,如果同卵双生子中的一个患类风湿关节炎，那 么他们的患病一致率为30 %~ 50 % ;如果父母双方有一人 患类风湿关节炎，那么导卵双生子发生率为2 %~5 % ,而一 般人群的发病率不到1 %。类风湿关节炎的发病的确与遗 传有关,这是最有力的证据。当然,类风湿关节炎在遗传学方面，有其自身的特点。 首先，类风湿关节炎发病的家族聚集性相对较低;其次，有 多个不同基因参与类风湿关节炎发病，但没有一个特定的 基因是发病所必需或单独致病的，它们各自起一小部分作 用,使疾病发生的概率略有增加，这就是遗传的低外显或不 完全外显;第三是遗传因素不仅决定了疾病的易感性，而且 与疾病发展的严重程度和临床表现相关。另外,通过近1 0年对人类白细胞抗原系统（HLA)的研 究，以及近年来随着生物技术的飞速发展，发现HLA区域 外的基因在类风湿关节炎的发病中有着越来越重要的作 用。通过分子生物学及遗传学分析等方法的研究发现，某 些HLA、免疫球蛋白、肿瘤坏死因子(TNF)和T细胞受体等 基因的表达与类风湿关节炎的发病机制及免疫异常有关。 由此可见，免疫及遗传因素在类风湿关节炎的发生和发展 中起重要作用。
