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5a还原酶缺乏相关问答

  • 问: 2型5a还原酶缺乏症如何治疗?

    答:具体如下:(1)外生殖器矫形与性别选择:性别取向确定为男性的患者,可行外生殖器整形、修补尿道下裂和阴茎尿道成形术,如果睾丸位于腹股沟管内,同时施行睾丸固定术。到12〜13岁青春发育开始时,先给小剂量甲睾酮含服,每日5 mg,随着年龄的增大,甲睾酮剂量也逐渐增大到每日25 mg,由于甲睾酮可引起胆汁潴...

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  • 问: 2型5a还原酶缺乏症的病因及发病机制什么?

    答:具体如下:(1) 2型5a还原酶:现已证实,在胚胎期发育成男性外生殖器的生殖结节、生殖膨隆和泌尿生殖窦的胚胎细胞中有5«还原酶,而在中肾管细胞中则缺如,因此决定男性外生殖器分化发育的雄激素主要是双氢睾酮。如果5a还原酶缺陷,睾酮则不能转变为双氢睾酮,因而不能导致男性外生殖器官发育而呈两性畸形。人类有...

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  • 问: 2型5a还原酶缺乏症有何病理特点?

    答:本病患者到青春期睾丸发育完好,大小正常。病理检查显示有正常的曲细精管,但精子生成有障碍。如果睾丸未降人阴囊内,则曲细精管和生精功能有明显异常;严重者只能发现Sertoli细胞。

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  • 问: 2型5a还原酶缺乏症有何实验室检查特点?

    答:具体如下:(1) 雄激素及尿5卩/5a类固醇代谢产物:血清睾酮水平升高或正常,DHT水平降低,睾酮/ DHT比值升高,可达41±14(正常人12±3)。患者DHT的基础水平降低但一般不会低到测不出,个别患者还可达到正常范围的低限,这一现象的原因可能是5a还原酶2的活性并没有完全丧失和(或)5a还原酶...

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  • 问: 2型5a还原酶缺乏症如何诊断?

    答:在青春发育期前,因常被患者父母忽视,到青春发育期才发现患者外生殖器异常。本病诊断依据为:①核型为46,XY和口腔黏膜上皮细胞染色质为阴性。②出生后外生殖器呈两性畸形(小阴茎、会阴型或阴囊型尿道下裂),在腹股沟或阴唇阴囊处可扪及睾丸。③血浆睾酮水平正常或稍低于正常,DHT水平明显降低,睾酮/DHT比值...

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  • 问: 应怎样通过性别选择治疗2型5a还原酶缺乏症?

    答:性别定向为女性的患者应在青春期前切除睾丸,外生殖器矫正为女性,待到12-13岁,则开始给予雌激素、孕激素替代治疗。以促进患者乳腺及其他女性特征,必要时施行阴道成形术。本病的治疗取决于患者年龄、外生殖器畸形的严重程度以及手术纠正的难易程度和成功率。原 则上应在青春发育期前做社会性别确定和外生殖器畸形矫...

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  • 问: 2型5a还原酶缺乏症是怎么回事?

    答:现已证实,在胚胎期发育成男性外生殖器的生殖结节、生殖膨隆和泌尿 生殖窦的胚胎细胞中有5a还原酶,而在中肾管细胞中则缺如,因此决定男性外生殖器分化发育 的雄激素主要是双氢睾酮。如果5a还原酶缺陷,睾酮则不能转变为双氢睾酮,因而不能导致男 性外生殖器官发育而呈两性畸形。人类有2种类固醇5a还原酶,酶2的...

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  • 问: SRD5A2基因突变怎样导致2型5a还原酶缺乏症?

    答:SRD5A2基因突变的类型很多,主要包括单碱基突变、单碱基插人 和碱基缺失等。大多数患者为纯合子突变,少数为复合性杂合子突变。突变位点多位于外显子 2、3、4和5,分布较广,似乎无突变“热点”,目前亦未发现SRD5A2的活化性突变。SRD5A2基 因的外显子2的移码突变或无义突变(如418delT,...

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  • 问: 激素替代治疗2型5a还原酶缺乏症的方法是什么?

    答:到12-13岁青春发育开始时,先给小剂量甲基睾酮含服,每日5mg,随 着年龄的增大,甲基睾丸酮剂量也逐渐增大到25 mg/d,由于甲基睾丸酮可引起胆汁潴留和黄疽,故有人认为肌内注射环戊丙酸睾酮(testosteronecyclopentylpropionate)或庚酮睾酮(tas- tosteron...

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  • 问: 什么是2型5a还原酶缺乏症?

    答:2 型5a还原酶亦称 2 型 5a 类固醇还原酶(steroid 5crreductase type 2,SRD5A2), SRD5A2缺乏症(亦称乙型5a还原酶缺陷症)所致的男性假两性畸形,于1961年首先由Nowa- kowski报告。本病为遗传性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,故有家族发病倾...

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  • 问: SRD5A2与雄激素代谢如何导致2型5a还原酶缺乏症?

    答:雄激素的代谢主要通过靶细胞的SRD5R2的和3a-经类固醇脱氢酶(3a-HSD)控制DHT的生成量来调节。前者催化睾酮还原为DHT,后者的作用是拮抗 和终止DHT的生成,使睾酮衍生成雄激素作用很弱的3a-雄烯二醇(3a-androstanediol),但氧 化型3a-HSD(为3crHSD的同工酶)...

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  • 问: 如何通过外生殖器矫形治疗2型5a还原酶缺乏症?

    答:性别取向确定为男性的患者,可行外生殖器整形、修补尿道下裂和阴茎尿道成形术,如果睾丸位于腹股沟管内,同时施行睾丸固定术。到12-13岁青春发育开 始时,先给小剂量甲睾酮含服,每日5 mg,随着年龄的增大,甲睾酮剂量也逐渐增大到每日25 mg, 由于甲睾酮可引起胆汁潴留和黄疽,故有人认为肌内注射环戊丙酸...

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  • 问: 2型5a还原酶缺乏症有何临床表现?

    答:出生时外生殖器除阴蒂肥大外,一般呈女阴表现,因此幼时常按女孩抚养,少数阴茎较大者 作为男孩抚养。有会阴型或阴囊型尿道下裂。约1/3的患者实际出生时为假的女性外阴,为阴 道尿道下裂与假阴道;约1/3的患者尿生殖窦存留,约55%患有盲管阴道,睾丸位于阴唇阴囊 中或腹股沟处。阴茎短小如阴蒂,阴囊发育不好如...

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  • 问: 2型5a还原酶缺乏症有何实验室检查特点有哪些?

    答:2型5a还原酶缺乏症有何实验室检查特点有:(1) 雄激素及尿5p/5a类固醇代谢产物:血清睾酮水平升高或正常,DHT水平降低,睾酮/ DHT比值升高,可达41±14(正常人12±3)。患者DHT的基础水平降低但一般不会低到测不出,个别患者还可达到正常范围的低限,这一现象的原因可能是5a还原酶2的活性...

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