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13-三体综合征也是常见的染色体畸变综合征,是体细胞染色体额外多出一条13号染色体所致,发生率为1/5000-1/10000。13-三体综合征的临床表现以小眼、虹膜破损、视网膜发育不良、多指(趾)及并指(趾)、足跟后突等为突出症状。80%病例有先天性心脏病。
1个回答
细胞遗传学特征是第13号染色体呈三体征,其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体。导致染色体畸变的原因有: 1.物理因素 X射线、电离辐射等。 2.化学因素 化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物...
对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。目前还可在孕中期筛查相关血清标记物。常用的三联筛查:即甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE,)和绒毛膜促性腺激素(HCG)的检测。
本病患儿50%一月内死亡,70%六月内死亡,90%一岁内死亡。
目前尚无有效的治疗方法,对症治疗为主。应注重对患儿的训练与教育,辅用丁—氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6,以促进智能发育和体能改善。
1.细胞遗传学检查 染色体核型分析:单纯13-三体型75%,易位型20%,嵌合体5%。 2.分子细胞遗传学检查 用荧光素标记的13号染色体的相应片段序列的探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞断原位杂交(即FISH技术),在本病患者的细胞中呈现三个13号染色体的荧光信号。 3.血甲胎蛋白持续存在,中性...
典型病例根据特殊面容、智能落后、多发畸形等不难作出临床判断,但应作染色体核型分析以确诊,并确定型别。嵌合型、新生儿或症状不典型者,更需核型分析确诊。
药物治疗 目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物,但不能根本上解决疾病的治疗。 基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外...
2个回答
对13-三体综合征的预防措施可参考以下几条: 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.通过群体普查,家系调查及系谱分析,实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 5.产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有:①羊...
病情分析: 21-三体综合征属于先天性愚型,没有特效治疗方案,孩子发育迟缓,生长缓慢,智力有可能也是回受影响。 指导意见: 没有治疗方法,能做的就是加强营养,加强锻炼,加强教导。
三条染色体,后面的结果如果都是无异常那就恭喜你咯
这个代表你18-3体和13-3体都是低风险的,就是你家宝贝得这2个病的概率很小,是健康的,不需要担心l了!
有点危险,医生是怎么说的?你的数据偏高哦,如果必要的话还是做个羊水穿刺吧。当然这还得在医生的嘱咐下才行哦
3个回答
病情分析:你好,18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道.主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡.这个跟遗传有一定关系,另外还与孕妇高龄等有关.指导意见:你好,18三体综合征是次于...
一般低风险就没有什么问题。高风险会建议去做羊水穿刺的
你好不要担心、你的检查结果都是在正常范围内这两个病对你和孩子来说都是很低风险希望我的回答对你有帮助
这种情况的话是低风险的,这种情况的话应该是问题不大的,这种情况的话,可以观察看看,一般是不需要进一步检查的,这种情况的话,还是比较安全的。
这个是属于低风险的,一般21三体低于1/270,18三体低于1/350都是属于低风险的建议不必过于担心,是不需要做任何的检查的。
病情分析: 你好,这些检查都在安全范围内。 指导意见: 不用太担心,希望你继续努力,祝你母子平安,有问题可以再问我。
(trisomy 13 syndrome) 其发育与母孕时年龄较高有关。临床表现重度智力低下,小头,两眼分开较远,小眼,外耳畸形,唇裂,腭裂,躯体其他发育畸形。
恭喜,希望我的无创宝宝也会没事。
13-三体综合征也是常见的染色体畸变综合征,发生率为 1/5 000。13-三体综合征的临床表现以小眼,虹膜破损,视网膜发育不 良,多指(趾)及并指(趾),足跟后突等为突出症状。80%病例有 先天性心脏病。据文献报道,出生1周内死亡率为28%, 1个月内死亡率为45% 左右,6个月内死亡率为7...
虽然高危,但是生还是得生不是?怀孕以后经常去医院检查,全程跟踪,一旦发现确属18三体综合征或13三体综合征,流产呗。然后接着怀孕,重复上面的。十分之一几率还是有很大空间的。
13号染色体三体综合症是一种染色体病,核型80%为13三体型,47,XX(XY)+13。该病存活的病儿严重智力障碍,常伴有癫痫发作。宫内生长发育迟缓,出生低体重,小头、小眼或独眼、无眼,唇裂、腭裂,心、肾、胃肠、生殖系畸形,智力和生长发育严重落后。目前尚没有有效的治疗方法。
都是严重的先天畸形,染色体异常,从轻到重分别是18三体,21三体,13三体。21三体是比较常见的染色体异常,就是咱们说的先天愚型。孕期做无创DNA检测。可以查出来的。
你好,还可以受孕的。