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多种羧化酶缺乏症相关问答

  • 问: 多发性羧化酶缺乏症是什?

    答:多发性羧化酶缺乏症又名生物素酵素缺乏症。多发性羧化酶是一种普遍存在于哺乳动物细胞的酵素,在肝脏、血清、肾脏中的浓度特别高,其主要功能是将生物素胺酸切割为生物素,以维持生物素的量。生物素为嘧唑衍生物,是人体所需的水溶性维生素,存在于许多自然食物中,可透过肠道细菌大量合成。生物素在依赖生物素的酵素中扮演...

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  • 问: 多发性羧化酶缺乏症该如何诊断?

    答:有机酸分析显示3-hydroxyisovalericacid显著升高,通常3-methylcrotonylglycine与lacticacid也会升高,伴随3-hydroxypropionicacid与3-methylcitricacid微量升高。某些患者因慢性乳酸血症而被确认出来。藉生物素加入培养...

    答:有机酸分析显示3-hydroxyisovalericacid显著升高,通常3-methylcrotonylglycine与lacticacid也会升高,伴随3-hydroxypropionicacid与3-methylcitricacid微量升高。某些患者因慢性乳酸血症而被确认出来。藉生物素加入培养...

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  • 问: 多发性羧化酶缺乏症该如何治疗?

    答:治疗方式为口服生物素,通常每日给予10mg即足够消除与预防此病的所有临床表现,但视神经与听神经功能则未必能完全治愈。痉挛性下身轻瘫一旦发生则难以改善。

    医疗健康 1个回答 推荐

  • 问: 多发性羧化酶缺乏症的遗传模式是什么?

    答:此病属体染色体隐性遗传,基因位置在第三号染色体的长臂上(3q25)。在美国,其发生率约占出生人口的6万分之一。

    答:此病属体染色体隐性遗传,基因位置在第三号染色体的长臂上(3q25)。在美国,其发生率约占出生人口的6万分之一。

    医疗健康 2个回答 推荐

  • 问: 多发性羧化酶缺乏症的表现症状有哪些?

    答:完全生物素酵素缺乏症(正常酵素活性的10%以下)症状通常出现在出生一星期至10岁间,整体平均年龄在3-6个月间。有些患者仅呈现单一症状,然而,其它患者则呈现多样的神经与皮肤症状。最常见的症状为癫痫与肌肉张力低。癫痫通常为肌阵挛,可能是大发作也可能是部分发作。某些患者于婴儿时期发作,年纪较大的患者时常...

    神经内科 1个回答 推荐

  • 问: 甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症严重?

    答:严重的。( 麻烦设为好评,谢谢 )

    答:这个应该是不算严重的 祝你好运一生!点击好评!谢谢您。

    医疗健康 2个回答 推荐

  • 问: 58高吗?三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症?

    答:病情分析: 维生素H又称生物素、辅酶R,是水溶性维生素,也属于维生素B族。它是合成维生素C的必要物质,是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质。是一种维持人体自然生长和正常人体机能所必须的水溶性维生素;是代谢脂肪及蛋白质不可或缺的物质,也是维持正常成长、发育及健康必要的营养素,无法经由人工合成。 指导意...

    医疗健康 1个回答 推荐

  • 问: 宝宝三周半发现是多种羧化酶缺乏症?

    答:你好 对“多种羧化酶缺乏症”有研究的医生不多吧.我是看过一些期刊上的报道,早期发现用生物素治疗的话,大部分患者的预后是良好的. 其他还没有看到过.

    答:病情分析: 维生素H又称生物素、辅酶R,是水溶性维生素,也属于维生素B族。它是合成维生素C的必要物质,是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质。是一种维持人体自然生长和正常人体机能所必须的水溶性维生素;是代谢脂肪及蛋白质不可或缺的物质,也是维持正常成长、发育及健康必要的营养素,无法经由人工合成。 指导意...

    儿科 2个回答

  • 问: 甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症严重?

    答:严重的。( 麻烦设为好评,谢谢 )

    答:这个应该是不算严重的 祝你好运一生!点击好评!谢谢您。

    医疗健康 2个回答

  • 问: 58高吗?三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症?

    答:病情分析: 维生素H又称生物素、辅酶R,是水溶性维生素,也属于维生素B族。它是合成维生素C的必要物质,是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质。是一种维持人体自然生长和正常人体机能所必须的水溶性维生素;是代谢脂肪及蛋白质不可或缺的物质,也是维持正常成长、发育及健康必要的营养素,无法经由人工合成。 指导意...

    医疗健康 1个回答

  • 问: 21━羟化酶缺乏症如何进行药物治疗?

    答: 1.补充外源性糖皮质激素应及早应用,通过抑制ACTH的过度分泌,减少肾上腺皮质雄性激素的分泌,并给予维持正常生命活动的糖皮质激素。激素剂量应个体化,使尿中17-酮类固醇降至正常水平后给予最小剂量维持。 2.盐皮质激素:对于失盐型患者出现严重脱水或休克时,主要采用静脉给予糖皮质激素及补液,待血压升至...

    医疗健康 1个回答

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