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1.肝脾肿大。 2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。 3.外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。 4.骨髓可找到泡沫细胞。 5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润。 6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,尿神经鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴结活检证实。
1个回答
多见于2岁以内婴幼儿,亦有在新生儿期发病的。 1.急性神经型(A型或婴儿型) 为典型的尼曼-匹克病,多在出生后3~6月内发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦,皮肤干燥呈蜡黄色,进行性智力、运动减退,肌张力低、软瘫,终成白痴,半数有眼底樱桃红斑、失明,黄疸伴肝脾大。贫血、恶病质,多因感染于4岁...
均有成堆、成片或弥漫性神经鞘磷脂的泡沫细胞浸润。
主要症状是具有系统牢固的偏执性妄想,如被害妄想,影响妄想、夸大妄想,嫉妒妄想等,病人对其妄想坚信不移,缺乏自知力,即使通过药物治疗也难支援这种病理性信念,因此预后较差。
二十二、尼曼-匹克综合征(Niemann-Pick syndrome)
3.外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。
尼曼-匹克病是一种先天性家族性类脂代谢紊乱疾病,沉积有鞘磷脂,是神经类脂病的 一种。尼曼-匹克病的特点有:①病因不明;②常染色体隐性遗传;③婴幼儿多发;④起病 缓慢,伴有消化不良、消瘦;⑤肝脾明显肿大;⑥智力低下;⑦眼底黄斑部樱桃红色斑块; ⑧骨髓涂片上发现大的泡沫样细胞,细胞体积大,直径20〜1...
尼曼匹克病主要表现肝脾肿大和神经系统受损,临床分五型,儿童期以A、B、C 三型为主。A型(婴儿型)最常见,生后3~9个月发病,CNS及其他组织均受累。常见肝、脾及 淋巴结肿大,肺浸润性病变,间歇性黄疸和腹水等。1岁前大脑即受累,如精神运动发育迟 滞,自发活动消失,对周围环境表现淡漠,肌无力伴双侧锥体...
肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病,肺心病,惊厥,生长发育迟缓,可导致肝硬化,肝功能衰竭,发生门脉高压及腹水,发展为脾功能亢进,全血细胞减少,进行性共济失调,张力障碍及痴呆,伴有反复肺部感染,青春期可发生精神障碍。
多见于2岁以内婴幼儿,亦有在新生儿期发病的。1.急性神经型(A型或婴儿型)为典型的尼曼-匹克(占85%),多在生后3~6月内,少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦,皮肤干燥呈腊黄色,进行性智力、运动减退,肌张力低软瘫,终成白痴,半数有眼底樱桃红斑(cherryredsp...
无特效疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养。1.抗氧化剂维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。3.胚胎肝移植 已有成功的报道。
尼曼-匹克氏病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基...
尼曼匹克病的病因病理:鞘磷脂广泛存在于质膜、内质网、线粒体及神经髓鞘,酸性鞘磷脂水 解酶缺乏使鞘磷脂在肝脾、骨髓、肺、淋巴结及脑组织中沉积,导致功能障碍。酸性鞘磷脂酶基因SMPD1位于11P15,含6个外显子,基因缺陷使细胞不能脂化和转运外源性胆固醇。 病理可见神经元数目减少,呈灰白色气球样或颗粒样...
1.血象血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡,约8~10个,具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常,晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。2.骨髓象含有典型的尼慢-匹克细胞,常称泡沫细胞,核细胞直径20~1...
尼曼匹克病是一组常见的髓鞘磷脂积病,为常染色体障性遗传,由AlbertNiemann(1914)首先报道。(1)病因病理:鞘磷脂广泛存在于质膜、内质网、线粒体及神经髓鞘,通过酸性鞘磷脂酶水解作用降解,该酶缺乏使鞘磷脂在肝脾、骨髓、肺、淋巴结及脑组织中广泛沉积,导致功能障碍。酸性鞘磷脂酶基因WPZW位...
血红蛋白正常或具有轻度贫血,脾亢明显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡,8~10个,具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常,晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时可减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。
尼曼匹克氏病 无特效疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养。 1、抗氧化剂:维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。 2、脾切除:适于非神经型、有脾功能亢进者。 3、胚胎肝移植:已有成功的报道。
本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等...
2个回答
你好,无特效疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养。 1、抗氧化剂:维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。 2、脾切除:适于非神经型、有脾功能亢进者。 3、胚胎肝移植:已有成功的报道。