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特发性震颤是一种常染色体显性遗传病,为最常见的锥体外系疾病,也是最常见的震颤病症,约60%病人有家族史。
1个回答
本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。
致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显(...
③X染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者,如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
有时也称部分白化病,是一种常染色体显性遗传病,其特点为先 天性头皮或面部白斑,常伴有突出的前发际的白发。偶尔,皮肤的色 素脱失发生在肢体或躯干。病因不清,但组织学上受累皮肤黑色细 胞局限性缺少。鉴别诊断包括白瘢风,其相义是后天性、进行性,并 且常是对称性的。部分白化病与白化病木同,白化病不是局部而是...
常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括:①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性(⑤延迟显性;⑥从性显性等。特发性震颤在临床上确实有部分患者来自于遗传,还有部分是发病不明,就目前国内医院来看,介定此病还比较模糊。