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单基因遗传病通常由单个基因突变引起,又称为孟德尔遗传病。常见的单基因 遗传病,如红绿色盲、血友病及白化病等。 目前已经发现有6000多种单基因遗传病。 例如:白化病是常染色体隐性遗传的单基 因遗传病,由于控制酪氨酸酶的基因突变 引起先天性酪氨酸酶缺乏或是酪氨酸酶的 功能障碍,导致黑色素合成发生障碍的...
1个回答
第二类为单基因遗传病,指单个基因或一对等位基因发生变异所引起的疾病
Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少,肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。
单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:...
单基因遗传病绝大多数是代谢病,包括氨基酸、糖、脂肪、粘多糖、嘌呤、羟化酶等的代谢失调,引起数以干计的疾病
致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女...
X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。⊙常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现1、抗维生素D佝偻病。病因:甲状腺功能不足,影响体内磷、血钙的代谢过程,致使...
单基因遗传病又可分为三类:显性遗传病如软骨发育不全,是一种骨软骨发育不良疾病,特点是不成比例的身材矮小和负重关节早期发作的骨关节炎,智力及体力发育良好
单基因遗传病DNA段构成了基因,已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。
2.单基因遗传病:仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病
单基因遗传病是由单个基因发生突变所引起的遗传病。它可能是等位 基因中的一个发生突变,也可能是成对的等位基因都改变。现已发现的单 基因病有6000多种。单基因遗传病根据致病基因的性质(显性或隐性)以及所在的染色 体(常染色体或性染色体),可分为常染色体显性遗传病(AD)、常染 色体隐性遗传病(AR)、...
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病大体有两类情况,一 类是由显性致病基因引起的,例如,并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等;另一类 是由隐性致病基因引起的,例如,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
单基因遗传病:是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病,又可分成4种:①常染色体显性遗传病,如多指 (趾),享廷顿舞蹈病。②常染色体隐性遗传病,如白化病,先天聋哑,小头白痴等。③性链显性遗传病,如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性遗传病,如血友病、色盲等。
单基因遗传病是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病,又可分成4种:◎常染色体隐性遗传病。如白化病、先天聋哑等。◎常染色体显性遗传病。如多指趾等。◎性链隐性遗传病,如血友病、色盲等。◎性链显性遗传病,如遗传性慢性肝炎等。 有些疾病的遗传方式较明确,有些疾病则虽有肯定的遗传背景,但遗传方式还不大...
遗传性疾病和遗传有关,环境可能会引起基因突变,和遗传本身无关,但由于亲代受环境影响后,导致基因异常而孕育的子代可能会出现异常。一般不会出现。
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