苯丙酮尿（pku)是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常.由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤.患儿主要表现为：智力低下,癫痫发作
,尿臭等症状.因此这些患儿就要使用一些特殊食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损. PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高,这部分是需要特殊饮食治疗的.另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,这部分是需要药物治疗的.
指导意见：
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好
1,低苯丙氨酸饮食,主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者
2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA,主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物(如：生物蝶呤）
生活护理：
免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.
