常规显带技术可在50%〜80%急性髓细胞白血病（AML) 中发现克隆性染色体异常，在AML中最常见的染色体异常 是+8、-7和-5,在大多数AML亚型中可见到这几种异常。染 色体易位、缺失、倒位是常见的染色体结构异常，特异性染色体 异常是指在疾病的早期阶段发生、与疾病的发生有关并决定疾病 的基本生物学特征的一类染色体异常，如t (8; 21) (q22; q22)异常绝大多数见于 AML-M2型，t (15; 17) (q22; q22) 目前仅见于人1^1^\13型，可作为％诊断的标准Q 75%左右的急 性淋巴细胞白血病患者可见染色体数目和结构异常。数目异常特 别是超二倍体比较多见，亚二倍体则少见。结构异常则已发现十 几种之多。染色体异常同ALL免疫学分型相关。例如，Ph染色 体t (9; 22) (q34; qll)可见于20%〜30%的前B细胞ALL; t (4; 11) (q21; q23)可见于具有早前B细胞ALL。AML中具 有t (15; 17)，inv (16)，t (8; 21)异常的病人对治疗反应良 好，缓解期较长，而具有-5、-7、+8及t (9; 22)的AML病 人则预后较差。在ALL中，染色体数超过50的超二倍体者对治 疗的反应良好，其次是染色体数在47〜50的异常者及正常核型 者，而t (4; 11)及t (8; 14)者则预后很差，中位生存期多 小于1年。当慢性粒细胞白血病患者出现双倍Ph，+8, i (17q)，+19, +21等新的异常克隆时，往往预示着急变，核型 改变可以在临床急变前2〜4个月、甚至18个月之前出现，核型 异常对慢性淋巴细胞白血病（CLL)的预后价值也已得到肯定， 大约半数B细胞慢淋有克隆性核异常，数目异常以12号三体 (+12)检出率最高，可有+12伴额外异常或结构异常，单纯+12 多见于早期，14q多见于晚期，以t (11; 14) (ql3; q32)、
t (14; 18) (q32; q21)和 t (14; 19) (q32; ql3)三种较多 见，14q32是IgH基因位点。20%的慢淋可见13ql4异常。 13ql4带是Rb抑制基因所在位点，提示Rb基因可能参与慢淋的 发病机制。核型异常与预后及生存期有关。单纯+12者预后较其 他异常者为好。
