1.中枢神经系统病变
鞍上肿瘤(颅咽管瘤、生殖细胞瘤、胶质瘤、星状细胞瘤、脊索瘤等)、肉芽肿(组织细胞增生症X、结节病、结核等)、脑积水、脑外伤和头部放疗都可以引起性幼稚和生长停滞。大多有颅压增高、尿崩症、MRI示占位病变。
2.X-连锁先天性肾上腺皮质增生和低促性腺激素性性腺功能减退症(X-LCAH&HH)
X-连锁隐性遗传,病因是DAX1基因突变或缺失。临床特点是肾上腺皮质激素缺乏,幼年出现严重失盐症状,如经及时治疗,可生存到青春期,但无青春期性发育,LH、FSH和性激素水平低。
3.孤立性LH缺乏症
又称能生育的宦官综合征。病因主要是LHβ-亚单位基因突变,少数是下丘脑肿瘤引起。
4.孤立性FSH缺乏症
病因是FSHβ-亚单位基因突变。
5.垂体性侏儒
往往同时存在生长激素(GH)和促性腺激素缺乏,病因通常是在下丘脑。家族性患者是常染色体隐性遗传或X-连锁遗传,有多种垂体激素缺乏。散发性患者与臀位产、宫内或新生儿窘迫和(或)垂体柄畸形有关。
6.体质性青春期延迟
临床表现与IHH非常相似,但无嗅觉缺失和隐睾。GnRH兴奋试验LH峰值≥8U/L或LH增加值≥5U/L往往提示是体质性青春期延迟。
7.功能性促性腺激素缺乏
慢性全身性疾病和营养不良可伴有青春期延迟,原因是功能性促性腺激素分泌缺乏。