人体胚胎自受精卵开始发育,直至足月的胎儿,要经过一系列连续而复杂的演变过程,胚胎及胎儿在不同的发育阶段,身体的细胞、组织、器官以及整体胚胎的形成都必须遵循严格的发育规律、精确的时间顺序和结构关系,只有这样才能形成身体以及各器官特定的形态和功能。如果由于精卵细胞的质量问题、染色体问题或在胚胎发育的过程中受到孕妇体内外不良因素的干扰,使这个发育的顺序或结构发生紊乱,就会导致各种出生缺陷的发生。出生缺陷可因遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生。其中,遗传因素包括染色体和基因改变,占25%; 环境因素包括物理因素、生物因素及化学因素,占10%;遗传因素和环境因素相互作用及原因不明的占65%。