神经系统遗传性疾病如何进行临床诊断？

临床资料的搜集尤其要注意患者的性别和发病年龄、特有的症状 和体征，这对诊断神经系统遗传性疾病很重要。

家族的系谱分析应详细询问家族发病情况并绘制系谱图，通过系 谱分析可判断是否为遗传病，并提示是单基因遗传病、多基因遗传病或 线粒体遗传病;根据有无遗传早现现象，推测是否为动态突变病。

辅助检查神经生化、神经电生理、神经影像学和神经病理等检查， 对诊断和鉴别诊断都十分重要。有些检查可能对某种神经系...

临床资料的搜集尤其要注意患者的性别和发病年龄、特有的症状 和体征，这对诊断神经系统遗传性疾病很重要。

家族的系谱分析应详细询问家族发病情况并绘制系谱图，通过系 谱分析可判断是否为遗传病，并提示是单基因遗传病、多基因遗传病或 线粒体遗传病;根据有无遗传早现现象，推测是否为动态突变病。

辅助检查神经生化、神经电生理、神经影像学和神经病理等检查， 对诊断和鉴别诊断都十分重要。有些检查可能对某种神经系统遗传性 疾病具有确诊的价值，如肝豆状核变性的血清铜蓝蛋白、血清铜和尿 铜;异染性脑白质营养不良的硫酸酯酶A活力；遗传性肌阵挛性癫痫 的脑电图和肌电图;结节性硬化症、脊髓小脑性共济失调的头颅MRI; 假肥大型肌营养不良症、线粒体脑肌病的肌肉活体组织检查;腓骨肌萎 缩症、淀粉样周围神经病的神经活体组织检查等。

遗传学的检测常用的检测方法有染色体数目和结构检查、DNA分 析、基因产物的检测等。这些检查直接分析与发病有关的遗传物质改 变和基因表达的异常，对疾病的确诊至关重要。