医学遗传学是人类遗传学的主要组成部分，是遗传学和医学结合的一门边缘科学，通过探讨人类疾病发生发展与遗传因素的关系，来提供诊断，治疗，预防遗传性疾病的科学依据，从而为改善热口素质做出贡献。随着医学的不断发展，人们生活水平不断提高，多数传染病得到控制，个别已经消失，一些慢性非感染疾病逐渐增多，成为现代医学突出的问题，迄今为止，人们已认识到遗传性疾病已超过了5000种，构成了对人类生命和健康的极大威胁。
然而，伴随着现代高新技术的快速发展，基础医学尤其是免疫学及分子生物学和遗传学的研究也朝着深度和广度挺进，其中从细胞水平和分子水平进行研究的细胞遗传和分子遗传学发展的更是迅速，使得一些遗传性疾病的基因诊断和基因治疗更为可能。如：从病人体内取出细胞经基因改造后，再重新注入体内，人为的改变异常基因，达到预防与治疗遗传病的目的；美国波士顿大学一研究机构用注射一种控制血管内皮生长素分泌的基因，该基因能指示人体生长出新的血管。
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