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高苯丙氨酸血症PHE是什么意思
你好,孩子血苯丙氨酸增高,是苯丙酮尿症的诊断依据。这是一种遗传性代谢缺陷病,不是染色体疾病。儿童患者可出现先天性痴呆。
高苯丙氨酸血症的出现可能是四氢生物蝶呤缺乏或者是常染色体隐性遗传。 可以尝试使用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗。