什么是遗传性结缔组织病？

遗传性结缔组织病是胶原蛋白、弹性蛋白及其他间质蛋白的性质或结构改变的结果。每
种胶原类型都是不同的基因产物。当基因异常时即会导致不同的临床疾病。目前已绘制出 20余种参与结缔组织代谢的蛋白基因图。

迄今，遗传性结缔组织病已多达150余种，其中比较常见的患病率为1/10
000〜 1/50 000,其他许多疾病都极为罕见。它主要包括三部分疾病：①纤维成分疾病，如马方 (Marfan)综合征、E...

遗传性结缔组织病是胶原蛋白、弹性蛋白及其他间质蛋白的性质或结构改变的结果。每
种胶原类型都是不同的基因产物。当基因异常时即会导致不同的临床疾病。目前已绘制出 20余种参与结缔组织代谢的蛋白基因图。

迄今，遗传性结缔组织病已多达150余种，其中比较常见的患病率为1/10
000〜 1/50 000,其他许多疾病都极为罕见。它主要包括三部分疾病：①纤维成分疾病，如马方 (Marfan)综合征、Ehlers-Danlos综合征、成骨不全症、弹性纤维假黄瘤症等；②糖蛋白疾
病，如粘多糖C积病；③累及结缔组织的先天性代谢紊乱疾病，如同型胱胺酸尿症。