青春期发育延迟女孩14周岁以后，男孩15周岁以后完全无性征出现，或者女孩18岁仍 无月经初潮，即可诊断为青春发育延迟。青春期发育延迟的病因为：1.体质性青春期延迟由于下丘脑一垂体一腺轴暂时性的功能低下， 导致生殖器官及性征的发育显著落后。经过数年的延迟，下丘脑一垂体一# 腺轴才开始发动，出现青春发育。多数至实际年龄16~ 17岁以后，男孩最晚 可到20周岁，女孩可到18周岁，才开始出现青春发育，往往有家族遗传倾 向，但需在排除其他器质性疾病才可诊断。体质性发育延迟，可暂不用药，尽可能待其自然发育，在观察过程中，每年要检查一次。2.全身性慢性疾病或严重营养不良如先天性心脏病、肝硬化、尿毒 症、糖尿病、神经性厌食、慢性感染性疾病以及严重的营养不良等。如果原 发疾病经过治疗，病情减轻甚至痊愈，则青春发育可开始启动，体格和性征 的发育加速。3.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）Turner综合征是最常 见的女性性腺发育不全，系因女性的X染色体缺失或发生畸变所致，患儿表 现为身材矮小、典型者颈短、蹼颈、面部多痣、发际低、桶状胸、乳距增宽、 肘外翻等。青春期除身材矮小外，还有第二性征不发育，可行染色体检查确诊。4.先天性曲细精管发育不良症（Klinefelter综合征）系男性的性染色体 数目异常所致。其基本的染色体核型为47, XXY，其他可见X和/或Y染 色体更多以及多种嵌合核型。患儿表现为自幼睾丸体积较小，触之较硬。到 青春期时，身材比同龄儿高，下肢较长，身材呈细长型、外生殖器呈男性型， 但睾丸小，阴囊色素少，阴毛、胡须、体毛均稀少。5.后天性性腺损伤如睾丸炎、卵巢炎症，外伤/手术创伤，药物损害， 放射损害等。6.下丘脑一垂体患有先天性或后天性的疾病常见的如出生时难产，造 成患儿的缺血缺氧性脑病；患病毒性脑炎、脑膜炎、脑外伤、放射线照射等， 都可能引起其促性腺功能低下。
