要明确诊断新生儿、婴幼儿或儿童持续性便秘,是否由于先天性巨结肠症所引起,除了根据病史和临床症状外,需进一步做钡剂灌肠X线检査、活组织检査、组织化学检査、肛管直肠压力检查等。如钡剂灌肠X线检査,可见肛门内括约肌以上一段直肠,甚至到乙状结肠中段的肠腔变细(肠痉挛引起),其上段结肠有明显扩张(巨结肠),分界明显。直肠黏膜深层组织活检,可发现黏膜下神经节细胞缺如,以此即可确定诊断。因此,凡是新生儿出生后24~48小时无胎粪排出,并有明显腹胀、呕吐等,必须及时到医院请医生进行检査、明确诊断和及时正确治疗。千万不要见孩子不排胎粪,母亲用手指给挖出,或用开塞露灌肠排出胎粪就了之,以免耽误及时诊断和治疗。