下丘脑疾病的发生部位和进展速度决定其临床表现,可导致精神(心理)障碍、内脏功能调节紊乱、行为异常和垂体功能改变。下丘脑损伤可表现为垂体功能低下,下丘脑性垂体功能低下的临床表现与垂体性者大致相同;下丘脑功能低下时,由于垂体失去平时的抑制作用,也可表现为垂体激素的高分泌状态,如PIH系统损伤后的髙PRL分泌、GnRH控制系统 低功所致的性早熟、视上核抑制神经垂体功能低下可导致抗利尿激素不适当分泌综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone, SIADH)等。下丘脑调节系统选择性损害可引起 垂体分泌功能细微和复杂的改变,如在垂体-肾上腺分泌储备能丧失前仅表现为ACTH分泌日节律消失,有时表现为对通常生理刺激反应异常。对人类,目前尚无测定促垂体激素分泌 的直接方法,而大多垂体激素受多种和多层次调节系统调节,血浆垂体激素测定不一定能为下丘脑及更高水平病变提供有意义的信息。下丘脑-垂体疾病可由不同水平损害引起,由低到高分别是:①垂体水平病变,垂体肿瘤、梗死、炎症或某一特定垂体细胞先天遗传性缺陷等为常见病因;②垂体柄-正中隆起血 管连接区、垂体柄本身或结节垂体系统神经末梢部位病变,这些腺垂体调节最终共同通通的破坏可发生于外科性垂体柄离断、柄区肿瘤和某些感染性疾病时;③结节垂体系统输入水平病变,垂体失去抑制性或兴奋性输入,可表现为日节律消失或发生性早熟;④下丘脑以上水 平病变,各种应激激活应激反应或抑制GnRH的正常分泌(如心理社会性闭经,psychosocialamenorrhea),或抑制GH分泌(如心理社会性侏儒,psychosocial dwarfism)。