抗缪勒管激素 (anti-Mullerian hormone，AMH) 是转化生长因子β（TGF-β）超家族成员，是由睾丸未成熟的 Sertoli 细胞及卵巢窦前卵泡和小窦卵泡的颗粒细胞所分泌的一种糖蛋白。卵巢内的小窦卵泡数量越多，AMH 的浓度便越高；反之，当卵泡随着年龄及各种因素逐渐消耗，AMH 浓度也会随之降低，接近绝经期时，AMH 便渐趋于 0，可作为预测卵巢储备的标志物。
1. 卵巢储备功能评价：女性出生时，血清中 AMH 浓度水平很低，青春期后 AMH 浓度达到高峰，并在整个生育年龄维持在高水平，之后随着年龄及各种因素逐渐消耗，AMH 浓度会随之降低，直到绝经后将无法测出。可见， AMH 值会随着卵巢功能的变化呈起伏变化。AMH 指数越高，说明卵子的库存量越大，生育能力自然就较强。AMH 降低时，代表卵巢正在老化，表示女性生育力的衰退。通过检测 AMH 可更早更准确反映年龄相关卵巢储备功能的下降。
2. 多囊卵巢综合征（PCOS）：PCOS 是人群中发生率最高的生殖内分泌紊乱疾病，但目前诊断方法并不准确。传统的超声下窦卵泡计算困难，受主观因素影响较大。临床研究发现，PCOS 患者血清 AMH 水平高于正常水平 2～3 倍，血清 AMH 可以用来诊断 PCOS 并评估其疗效，其灵敏度 67%，特异度 92%。因此，AMH 浓度是卵巢窦卵泡数目的精确反映，血清 AMH 水平取代超声下小窦状卵泡计数可作为 PCOS 诊断标准之一。
3. 卵巢功能早衰（POF）：POF 患者血清 AMH 水平明显低于正常同龄女性，与绝经期妇女水平相当。而且由于 AMH 不仅由小窦卵泡产生，即使彩色超声检测不到的小卵泡同样可以分泌，且为非周期依赖性的，不参与下丘脑 - 垂体 - 性腺轴的负反馈调节，因此 AMH 有望成为早期预测 POF 发病的良好的临床指标。
4. 辅助生殖技术：AMH 水平能够预测卵巢反应性，识别有卵巢过度刺激综合征风险的女性，可根据 AMH 数值来判断使用促排卵药物的用量。研究发现接受 IVF/ICSI 治疗的患者血清及卵泡液中 AMH 水平越高则受精率越高，AMH 可能成为预测受精率的指标。除此之外，AMH 预测 OHSS 优于年龄和 BMI，发生 OHSS 患者的基础 AMH 较正常人高 6 倍，提示 AMH 可能提前预测 OHSS。
5. 卵巢颗粒细胞瘤：因由于 AMH 仅由颗粒细胞表达，其表达水平由卵巢初级卵泡和窦前卵泡的颗粒细胞决定，这说明 AMH 可以作为卵巢颗粒细胞瘤的一个标记物。据报道 76%～93% 的卵巢颗粒细胞瘤中 AMH 表达均为阳性，且 AMH 与卵巢颗粒细胞瘤的肿瘤大小及分化程度具有独立相关性，并且对卵巢颗粒细胞瘤的复发有一定预测价值。
6. 预测绝经发生的年龄：AMH 水平与绝经年龄密切相关，血清 AMH 水平在绝经前 5 年逐渐降低，故目前认为血清 AMH 可以预测绝经年龄。
7. 性别发育异常：可协助诊断患儿是否存在性腺发育异常、性早熟、隐睾等发育障碍疾病。如果血清 AMH 水平很低或检测不出，则高度提示无睾丸组织。研究显示，在隐睾症患者中，有 50% 患者血清 AMH 水平正常，且隐睾症患者血清 AMH 水平明显低于单睾丸患者。
8. 相关疾病辅助诊治：血清 AMH 水平也与一系列自身免疫性疾病相关，因为该类患者的卵巢功能往往也受到损伤。如自身免疫性甲状腺疾病、系统性红斑狼疮和克罗恩病等。
除此之外，AMH 的检测可用于预测和评估放疗、化疗，以及卵巢手术等治疗对患者卵巢功能的影响，指导治疗方案的选择。
总结AMH 作为与一种女性生殖功能相关的激素，目前主要用于卵巢储备功能评估、卵巢早衰、卵巢过度刺激综合征、卵巢颗粒细胞肿瘤，辅助生殖以及某些自身免疫性疾病等的诊治。缺乏全球化的统一诊断标准是 AMH 检测在临床应用中的一大障碍。不过，随着临床应用的不断增多，其临床价值将获得更多的循证医学证据，将有着更广泛的应用前景。
