地中海贫血症怎么治？

地中海贫血（Thalassemia），又称海洋性贫血，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活；在结婚以前健康检查可以筛选出来，是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型（targetcells)。地中海贫血症的异常血红蛋白是在1904年由一个芝加哥医生发现的，直到1949年人们才通过...

地中海贫血（Thalassemia），又称海洋性贫血，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活；在结婚以前健康检查可以筛选出来，是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型（targetcells)。地中海贫血症的异常血红蛋白是在1904年由一个芝加哥医生发现的，直到1949年人们才通过电泳的方法发现异常血红蛋白比正常血红蛋白每个分子多了两到四个正电荷。氨基酸序列分析证明，地中海贫血症患者的血红蛋白的一个β亚基第6位氨基酸由正常的谷氨酸突变为异常的颉氨酸，导致血红蛋白的载氧能力下降。但是另一方面，患有地中海贫血症的患者对疟疾的抵抗能力要较正常人强，患上疟疾的地中海贫血症患者，平均存活率显著高于正常人群，因此在一些疟疾比较严重的地区，如赤道以南非洲，地中海贫血症患者的平均预期寿命反而高于正常人群。治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。3．铁鳌合剂常用去铁胺（deferoxamine)，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如SF>1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。阿胶是我国传统的补血配方，乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂，市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分，补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。[编辑本段]地中海贫血最常遭遇的问题地中海贫血最常遭遇的问题这些病人常会有心脏、肝脏和内分泌的功能异常，其中低量输血的病人较不会有肝脏和内分泌的问题，因为他们的寿命并不够长到足以造成上述损害，而在年纪较大，接受高量输血却没有注射足够除铁剂的病人较常遭遇这些问题。铁过度沉积为何造成心脏病变？当过多的铁沉积在心脏，心脏会变大并且跳动不规则，如果过多的铁持续沉积在心脏，最后会造成心肌病变，导致心脏衰竭而死亡。过去的病人虽有输血，但没有接受除铁剂，所以很少活过20岁，大都死于铁负荷过度。除铁剂可避免过多的铁沉积在心脏，并且可将已沉积的铁带走，可保护心脏防止铁沉积造成的损害，所以，今日接受良好治疗的地中海贫血病人已很少有心脏方面的并发症了。当发现病人有严重的心脏功能障碍时，我们可用持续静脉注射除铁剂（去铁胺），使用剂量不超过50～60mg/kg/day，但必须要24小时持续注射直到问题解决。地中海贫血病人常见的内分泌并发症的情况地中海贫血病人最成常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人
性功能障
碍。铁离子的沉积会造成各种内分泌并发症，例如铁离子沉积在甲状腺，造成甲状腺破坏，甲状腺的作用是维持全身性活动力，如有甲状腺功能低下，需每日服用甲状腺素。铁离子也会沉积在甲状旁腺中，甲状旁腺会调节血中的钙离子浓度，有些病人晚期铁沉积在甲状旁腺会造成血钙下降，造成手脚刺痛或抽筋，我们可以服用维生素D来矫正这些症状。铁离子也会沉积在胰脏，胰脏是在胃后的消化腺体，铁沉积在此很少造成问题，但是如果铁沉积造成胰岛的破坏，影响胰岛素的分泌，就会形成糖尿病。地中海贫血病人若有糖尿病家族史，得到糖尿病的几率就会增加。故地中海贫血的病童若有糖尿病家族史，应在10岁以后每年做一次葡萄糖耐量检测，若病童没有糖尿病家族史，应在16岁后每2年做一次葡萄糖耐量测试，如果检查结果显示血糖上升，则需要采用无糖饮食和减重来避免及延后糖尿病的产生。糖尿病需注射胰岛素，这样的治疗并不容易，特别是患有地中海贫血的人，所以我们鼓励病人规律使用除铁剂，希望减少糖尿病的发生。地中海贫血病人的皮肤问题铁沉积造成肤色变深和色素斑的形成，这些色素并不是铁沉积，而是铁堆积至细胞中所造成的反应。定时注射除铁剂的病人较不会有皮肤问题的困扰，如果已形成皮肤改变，开始使用除铁剂后，通常也会有立即的改善。地中海贫血病人在青春期能够正常的发育吗？许多地中海贫血病人在青春期并没有正常的发育，这是因为体内过量的铁负荷，不但损害了控制性发育的内分泌腺，还损害了性腺本身（男孩的睾丸或女孩的卵巢），这些情况通常发生在那些早期并未接受完善治疗的病人身上。然而，大多数终其一生接受完善治疗的地中海贫血患者，能够在青春期正常的生长并能拥有正常的性发育。越早开始治疗越有机会拥有正常的青春期。

问题分析： 您好，地中海贫血的话，是遗传性疾病，属于基因问题导致的，
意见建议：轻度的地中海贫血不需要治疗的，一般也不影响生活的，可以适当吃一些叶酸片和维生素e。而中重度的地中海贫血的话，则需要根据病情，采取输血和去铁治疗的方式来缓解病情的。

诊断贫血的指标，临床最常用的有红细胞、红细胞压积、血红蛋白、红细胞象及骨髓细胞象。前三项是辨别贫血与否不贫血病理原因分析可缺少的基础指标，任何一项或三项都低于正常值，即可认为是贫血。后两项是用以进一步探讨贫血的性质和判定贫血程度的佐证指标，视需要和条件，酌情选用。外周血液涂片上的红细胞形态，对诊断贫血比较有意义的有嗜碱性彩点与有核红细胞增多，见于铅中毒；球形红细胞，见于免疫介导性溶血性贫血；碎裂红...

诊断贫血的指标，临床最常用的有红细胞、红细胞压积、血红蛋白、红细胞象及骨髓细胞象。前三项是辨别贫血与否不贫血病理原因分析可缺少的基础指标，任何一项或三项都低于正常值，即可认为是贫血。后两项是用以进一步探讨贫血的性质和判定贫血程度的佐证指标，视需要和条件，酌情选用。外周血液涂片上的红细胞形态，对诊断贫血比较有意义的有嗜碱性彩点与有核红细胞增多，见于铅中毒；球形红细胞，见于免疫介导性溶血性贫血；碎裂红细胞增多，见于弥散性血管内凝血及其他微血管性溶血性贫血；海因氏小体，见于海因氏小体性贫血；网织红细胞与有核红细胞增多，常是血细胞在生旺盛的反映，网织红细胞数还可只是在生的程[1]度；小红细胞占多数者，多为营养性缺铁性贫血。鉴别贫血性质的指标，经常应用的是由红细胞数、红细胞压积和血红蛋白量计算出来的平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）和平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）三项指标。MCV增大，见于再生障碍性贫血，减少见于缺铁性贫血。增高，是溶血的指征、降低而伴有小细胞增多症，为缺铁性贫血；降低而伴有大细胞增多症，为再生障碍性贫血。综合MCV、MCH、MCHC三者的变化，可将贫血鉴别为低血素小红细胞性贫血及高色素大细胞性贫血（MCV增大，MCHC高于正常值）三种。三诊断贫血的分析要领贫血的完整诊断，应包括三方面的内容，即探讨病因、确定贫血性质和治疗效应验证诊断。为此，在临床上需从如下三方面去考虑。1探讨病因贫血尤其是大失血是大失血性贫血，其病势急剧，甚至几分钟、几小时即可危及动物生命，必须及时查明失血原因，采取相应措施，才能争取时间，作进一步治疗。在探讨病因上，必须紧紧围绕认识贫血的窗口——粘膜色彩变化情况加以分析。粘膜急剧苍白的要考虑两种情况。一种是失血，检查体表有无大创伤和大血管破裂，若没有，则要怀疑有无内出血。立即作胸、腹腔穿刺，若穿刺液呈血样，即可能是肝、脾或胸、腹腔大血管破裂。条件许可，也可用X线进行胸、腹腔透视观察有无内出血，不可丝毫迟疑，贻误诊断和治疗。另一种是粘膜急剧苍白伴有明显黄染，可能是溶血，注意有无血红蛋白血症、血红蛋白尿和体温反应，如出现血红蛋白血症并伴高热的，可能是感染性溶血性贫血，其提问正常或低下的，则可能是溶血毒物或抗原抗体反应引起的溶血性贫血。若粘膜逐渐苍白，应从三方面去分析。一是粘膜逐渐苍白，病程缓长、可能是营养性贫血或慢性失血性贫血。二是粘膜逐渐苍白伴黄染，可能是慢性溶血性贫血，如铜中毒、铅中毒。三是粘膜逐渐苍白伴出血倾向和反复感染，则可能是再生障碍性贫血。