淋巴系临床特点为身矮生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm女性外阴发育幼稚，有阴道子宫小或缺如躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高后发际低、颈短而宽、有颈蹼胸廓桶状或盾形乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有(表1)智力发育程度不一有完全正常，有智力较差寿命与正常人相同母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显著升高，且FSH的升高大于LH的升高北京协和医院用单光子(SPA)测量Turner综合征40例，其中13例亦用QCT测量骨密度，发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女。Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体如45X/46，XX，45X/47XXX或45，X/46，XX/47XXX等临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数。正常性染色体占多数则异常体征较少反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征亦较多。
Turner综合征亦可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi(Xq)短臂等臂Xi(Xp)(图7)长臂或短臂缺失XXq-，XXp-形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮但数年后即闭经。
剖腹探查可见女性内生殖器但均小性腺为条索状2～3cm长0.5cm宽，在相当于卵巢的部位显微镜下观察可见条索内有薄的皮质、髓质和门部皮质内为典型的卵巢间质，细胞长波浪式。门部有门细胞与卵巢网在孕12周前的45，X胚胎有正常数的原始卵泡，至较大胎儿时数量即减少，出生时几乎没有临床遇到个别患者能怀孕生育但生育寿命短，卵巢早衰可能与这些患者卵子在胚胎期消耗速度较慢有关因而能了解哪些Turner综合征患者有卵泡而能生育十分重要分析怀孕病例的染色体为45，X/46，XX的嵌合。当46，XX细胞系占多数时，卵巢能发育而维持正常功能文献报道45X个体中8%和45，X/46XX个体中21%可有正常的青春期发育和月经卵巢无卵泡而缺乏功能时垂体促性腺激素FSF与LH升高少数Turner综合征患者FSH与LH并不升高而在正常范围，通过腹腔镜检查发现此类患者为小卵巢，活体检查显示卵巢内有卵泡Turner综合征患者若能怀孕，流产死产亦多45，X受精卵不能发育而流产者亦多占流产中的5.5%～7.5%
1971年Andrews提出性染色体的缺失或嵌合不仅影响性腺与生殖道的发育，也影响Turner综合征的躯体异常特征若缺少一个X，除性腺不发育外尚有Turner综合征的各种躯体异常表现X短臂缺失亦有Turner综合征的特征，长臂缺失仅有条索性腺而无躯体异常。1972年Neu等也认为Turner综合征身矮与短臂缺失有关。性染色体为X、XXp-或XXqi者均身矮性染色体X失去长臂时，如XXq-或XXpi仅有闭经与条索状性腺，无身矮及Turner综合征的其他异常因此认为卵巢与卵子的分化在性染色体上需要两个位点一个在长臂上另一个在短臂上失去任何一点将造成性腺发育不全身高与性腺的发育异常与长臂和短臂均有关系正常身高长臂短臂都不可缺少，但短臂起决定作用。性腺亦如此，但长臂起主要作用
并发症身高体重落后，可伴心脏、肾脏畸形等。
诊断除临床特征外，首先进行染色体核型检查染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
鉴别诊断：另有一种临床表现类似Turner综合征有身矮，生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕为常染色体显性遗传。
