筛查最佳时间是在孕15~20周.唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征.主要表现为严重智力障碍,面容古怪,耳位低,眼距宽,颈部皮肤厚,肢体畸形,目前没有有效治疗手段,最好的办法就是终止妊娠.唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,如风险高就有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必过分紧张.一般唐氏筛查是抽取孕妇两毫升血液,检测血清中甲型胎蛋白（AFP）和绒毛促进性腺激素（HGG）的浓度,结合孕妇预产期,年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,筛查的最佳时期是怀孕第15-20周.相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的.唐氏血清筛查是很有效的方法,35岁以下的孕妇唐氏阳性率为6%,35岁以上的高危孕妇为44%.任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿.过去认为：＞35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高.现在认为80％的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中.唐氏筛查没有副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然.检查血清AFP,HGG还可筛查出神经管畸形,18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇.
