进行性肌营养不良症如何检查诊断？

进行性肌营养不良症如何检查诊断？

迎*** | 2016-05-27 11:55:11

全部答案（共1个回答）

(4) 基因检查：部分肌营养不良症可采用基因检查获得诊断，主要是DMD和BMD患者，有助于基因携带者检出和产前诊断。运用多重PCR技术，能检测dystrophin基因缺失和基因重复，对于非缺失型的突变不能检出，对点突变可采用mRNA分析进行检测。应用p13E-11标记的4q35EcoR1/Bln1双重消化可检测限制性片段长度，对FSHD进行基因诊断。对于LGMD来说，由于涉及的基因多，每种亚型的基...

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陈*** | 2016-05-27 11:55:11 46 2 评论

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