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什么叫异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良?发病人群有哪些?
异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathyMLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病1910年由Alzheimer首先报道系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。据国内史玉泉吕传真等报道,本病发病率为1/13万~1/4万。病儿于生后1~2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力,共济失调...
病儿于生后1~2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力,共济失调...
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异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathyMLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病1910年由Alzheimer首先报道系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。据国内史玉泉吕传真等报道,本病发病率为1/13万~1/4万。病儿于生后1~2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力,共济失调或肢体强直,有进行性痴呆视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3~10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。
病儿于生后1~2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力,共济失调或肢体强直,有进行性痴呆视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3~10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。