先天性聋哑是由于遗传因素（如父母近亲结婚），胚胎期母体患急性传染病或耳毒性药物中毒等原因影响胎儿内耳听觉器官的发育不全，使出生后小儿听力损害因为耳聋，妨碍对语言的摹仿、学习而成为聋哑。
听力正常的婴儿一般在4-11月呀呀学语，这是语言发育的重要阶段性标志。而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境，在语言发育最关键的2-3岁内不能进行正常的语言学习，最终重者导致聋哑，轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。所以，凡婴儿到了12-18个月左右仍不会说话时，要注意先天性聋哑的可能性。
聋哑患儿哭、笑声正常，有的也可听到敲锣、雷鸣或爆竹声。确诊首先应了解病史，患儿父母、祖父母是否为近亲结婚或聋哑配偶，以及母亲怀孕史、患者出生史和家族史。患者鼓膜多正常，听力检查。对年幼小儿可在其背后用拍手、摇铃等作突发声音测验，如能听到声音，就会表现有眨眼、啼哭或转动头部等惊动反应。对较大的儿童，除可用背后呼其名、击掌等方法外，并可作语言、闹钟、秒表、音叉、电测听计等测试。
正常新生儿听力障碍发生率为0.1-0.3%，其中中重度以上者0.05％。卫生部“新生儿疾病筛查工作管理办法”中就包括新生儿听力筛查。新生儿听力筛查采用瞬态诱发耳声发射（TEOAE）和脑干听觉诱发电位（ABR），对所有新生儿在出生后1-3天内进行听力初步筛查（测试环境要相对安静，噪音不超过40分贝），若未通过则在出生42天内进行复筛，若仍未通过则应到相关诊断中心或耳鼻咽喉科采用听觉诱发电位（ABR）等技术进行确诊。若患者最终确诊为先天性听力下降，应在出生后3-6个月内采取医学干预措施。
