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刚出生婴儿采血查出苯丙酮尿症的疾病怎么办让我去复？

刚出生婴儿采血查出苯丙酮尿症的疾病怎么办让我去复查

s*** | 2016-05-29 21:15:15

全部答案（共1个回答）

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.低苯丙氨酸饮食.

林*** | 2016-05-29 21:15:15 58 10 评论

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