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医疗健康

有听过舞蹈症的吗?这是不是需要做基因检测才能确诊?

枫叶 | 2018-12-06 11:22:17

全部答案(共2个回答)

    2018-12-06 16:53:43
  • 亨廷顿氏舞蹈症,一罕见的单一基因常染色体显性基因遗传性疾病。亨廷顿氏症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现...

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    亨廷顿氏舞蹈症,一罕见的单一基因常染色体显性基因遗传性疾病。亨廷顿氏症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。 需要通过致病基因鉴定基因解码确诊。
  • 2018-12-06 13:42:02
  • 是的,舞蹈症很可能误诊为共济失调,佳学基因解码可以明确致病基因
    匿名用户 | 2018-12-06 13:42:02 1 1 评论
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