什么是％-抗胰蛋白酶缺乏症？

抗膜蛋白酶缺乏症（alpha-1-antitrypsindeficiency, AATD; 0MIM#613490)是 一种先天性代谢病。在家系中以常染色体隐性遗传的方式进行遗传，是由于SERPINA1 基因（OMIM*1〇7400)突变，导致其编码的ot,-抗胰蛋白酶（AAT)缺陷从而引起的 一种先天性疾病。该病最常见的症状是肺气肿，还可引起肝硬化、肝衰竭，极少引起 致死性...

抗膜蛋白酶缺乏症（alpha-1-antitrypsindeficiency, AATD; 0MIM#613490)是 一种先天性代谢病。在家系中以常染色体隐性遗传的方式进行遗传，是由于SERPINA1 基因（OMIM*1〇7400)突变，导致其编码的ot,-抗胰蛋白酶（AAT)缺陷从而引起的 一种先天性疾病。该病最常见的症状是肺气肿，还可引起肝硬化、肝衰竭，极少引起 致死性脂膜炎和继发性脉管炎。AAT的含量是由SERPINA1基因的基因型所决定的， 其中PiM型等位基因可以编码有正常功能的AAT，PiZ型和PiS型为PiM的突变型。由 两个PiM型等位基因组成的纯合子PiMM是最常见的基因型，其AAT含量正常，约占 总人群的85%以上；PiZ的纯合子PiZZ是AAT严重缺失的基因型，血清中AAT的含 量仅有正常人的15%~20%，这种人常发生阻塞性肺气肿及幼年型肝硬化；其他基因型 也具有患肺气肿的倾向，但患病风险要远小于PiZZ型个体。目前，AATD实验室检查 主要包括，血浆AAT水平检测、表型测定（也即检测病人体内AAT的类型）和基因 型鉴定（PiZZ是AAT严重缺失的基因型，PiSS也具有患AATD的倾向）AATD病人应及早戒烟、避免接触粉尘或雾霾天气、限制酒精摄人、积极接种甲型 和乙型肝炎.疫苗，以降低患肺气肿和肝损伤的概率。另外，因为AATO是一种遗传病， 建议AATD病人的一级亲属进行基因筛查，以便及早发现，及早预防，防止疾病恶化。