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什么是苯丙丽尿症?
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU; OMIM#261600),在家系中以常染色体隐性形式传递,是由于苯丙氨酸羟化酶的编码基因PAH发生突变使其功能异常所致的 一种遗传代谢病。患儿出生时大多表现正常,如不能给予治疗,一般在3 ~6个月时 开始出现症状,1岁时症状明显,主要表现有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语 言发育落后、汗液和尿液有霉臭味等。化验血中苯丙氨酸含量增高,排除其他疾...
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU; OMIM#261600),在家系中以常染色体隐性形式传递,是由于苯丙氨酸羟化酶的编码基因PAH发生突变使其功能异常所致的 一种遗传代谢病。患儿出生时大多表现正常,如不能给予治疗,一般在3 ~6个月时 开始出现症状,1岁时症状明显,主要表现有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语 言发育落后、汗液和尿液有霉臭味等。化验血中苯丙氨酸含量增高,排除其他疾病 引起的苯丙氨酸增高即可诊断为PKU,较大的儿童还可对尿中的苯丙酮酸进行检测 作为确诊的参考依据。此外,直接对致病基因PAH进行突变筛查也可确诊。PKU目 前尚无治愈方法,可通过低苯丙氨酸饮食减少体液中苯丙氨酸及代谢产物的含量来 进行治疗,但并不能治愈。已生育一胎PKU患儿的夫妇再生育的子女中有25%的可 能性为病人,50%的可能性为无症状携带者,25%的可能性不携带突变。目前主要 的预防措施是通过避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选 择性人工流产等措施防止患儿出生。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前 诊断,通过基因检测诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿,据此做出继续妊娠或终 止妊娠的决定。
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