胸腺是人体免疫特别是细胞免疫的重要器官。故胸腺有病变时，将对机体免疫功能带来严重影响，使机体免疫自稳功能紊乱并伴发自身免疫性疾病。 胸腺疾病可按其大小分类。小于正常的胸腺分原发性先天性胸腺发育不全；继发于肾上腺皮质功能亢进、妊娠、授乳、营养不良、类固醇和细胞毒药物治疗及放射线照射等。大于正常的胸腺有胸腺瘤、胸腺其他肿瘤、转移瘤、胸腺囊肿、创伤后出血等。胸腺发育不全又称迪乔治氏综合征，咽囊综合征。1965年由迪乔治描述。由于胚胎早期(6～8周)、Ⅲ、Ⅳ咽囊衍化而来的上皮性胚基发育障碍，导致胸腺及邻近的甲状旁腺缺损或发育不全。胸腺完全缺如或仅遗留很小的纤维化组织，胸腺小叶皮、髓质分界消失，无哈塞尔氏小体。淋巴结、脾脏胸腺依赖区淋巴细胞极少或缺如。淋巴结非胸腺依赖区、骨髓中浆细胞数量明显增加。临床表现为：细胞免疫能力低下，对霉菌、病毒（风疹、水痘、巨细胞病毒等）易感染,由于抗感染能力低下,患儿发育迟缓，生活能力差，常患呼吸道感染、肺炎、肠炎、消化不良等。对各种减毒活疫菌均不能耐受，接种后可导致严重感染，甚至死亡。患儿并发淋巴瘤的几率高。由于甲状旁腺发育不全，新生儿期出现反复手足搐搦。持续抽搐导致严重的脑缺氧，造成永久性神经系统损害；表现为特殊的面容：眼距过宽，外耳轮位置过低，出现切迹，小颌，鱼状口型等；可伴有先天性心血管畸形，如主动脉错位、法洛氏四联症等。预后不佳，多于2岁前死于严重感染。此病还可表现为不完全性:胸腺体积虽小，组织学尚属正常。临床表现亦较轻，生存期可延至10岁左右，多因心血管畸形导致心力衰竭而死亡。实验室检查可见外周血淋巴细胞计数低于1.2×109/L(1200/mm3),主要是T细胞数量降低。细胞免疫功能检查：对各种皮肤抗原的迟发性超敏反应阴性,E玫瑰花形成率、PHA淋巴细胞转化率显著下降,提示细胞免疫功能低下。体液免疫功能大致正常或略低。血液化学表现为血钙低,血磷过高，血清甲状旁腺激素含量很低。X射线检查不显示胸腺阴影。根据典型临床表现、实验室检查、胸部 X射线检查可以确诊。组织学上应与继发性胸腺萎缩相鉴别。后者无论胸腺萎缩到何种程度，镜下仍可见到哈塞尔氏小体，病因去除后，胸腺改变常可逆。新生儿抽搐可用钙剂、维生素D治疗,还应抗感染和支持治疗。若输血,供者血液需经放射线照射后使用,以免发生致死性移植物抗宿主反应。近年来采用胎儿胸腺移植或采用胸腺素治疗本病，短期疗效甚为满意。另外因Ⅱ、Ⅲ咽囊发育障碍引起的胸腺发育不全和甲状腺功能减退综合征，较罕见。
