您好:
肺癌EGFR外显子突变主要有:
1.18外显子点突变,即719密码子甘氨酸错义突变为半胱氨酸(?G719S)
2.19外显子碱基缺失突变,主要是746-752碱基缺失,导致编码氨基酸序列丢失,该突变可以增加肿瘤细胞对TKi的敏感性。
3.20位外显子点突变或者碱基插入突变,点突变主要发生在790密码子出现C-T转换,使该位点的氨基酸由苏氨酸转换为甲硫氨酸(T790M),该突变与耐TKIs有关。插入突变出现在770-775位密码子,存在8种以上不同插入方式,临床意义不明。
4.21位外显子外显子点突变,即858位密码子的亮氨酸转变为精氨酸(L858R),该突变提示对TKIs敏感。
研究表明,19位和21位突变占了总突变的90%以上,也是对TKIs最敏感的突变,20位T790M预示耐药,其余的突变,尤其是20位的插入性突变意义不明。所以对于该患者的突变类型,可以尝试使用特罗凯,但效果可能不是很理想。